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黏多糖貯積癥Ⅲ型需做哪些檢查

2016-07-05 11:05 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

黏多糖貯積癥Ⅲ型需做哪些檢查

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

單忠艷主任醫(yī)師

中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

內(nèi)分泌與代謝病科

黏多糖貯積癥Ⅲ型的檢查包括酶活性測(cè)定、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等。健康無(wú)小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
1.酶活性測(cè)定：直接測(cè)定培養(yǎng)細(xì)胞的酶活性，如A型患者酶活性極低，B型患者酶活性稍高。
2.基因檢測(cè)：有助于明確基因突變類型，輔助診斷。
3.影像學(xué)檢查：如X線、CT等，查看骨骼等器官的病變情況。
4.尿液檢查：檢測(cè)尿中黏多糖的含量。
5.血液檢查：檢測(cè)相關(guān)生化指標(biāo)。
通過(guò)綜合多種檢查，可更準(zhǔn)確地診斷黏多糖貯積癥Ⅲ型。
2016-07-05 11:25

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