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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種罕見的遺傳性疾病,由于溶酶體酶缺陷導致黏多糖在體內(nèi)積聚。治療方法包括酶替代治療、對癥治療、基因治療的研究探索、飲食管理和康復訓練等。 1.酶替代治療:通過外源性補充缺失或功能異常的酶,如艾杜糖硫酸酯酶、α-L-艾杜糖苷酸酶等,來改善代謝。但酶替代治療費用較高,且可能引起過敏反應。 2.對癥治療:針對患者出現(xiàn)的具體癥狀進行治療。如存在骨骼畸形,可能需要進行骨科手術矯正;若有心臟問題,可能需要使用心血管藥物,如普萘洛爾、地高辛等。 3.基因治療:目前仍處于研究階段,有望從根本上解決致病基因的問題。 4.飲食管理:限制富含黏多糖的食物攝入,保證營養(yǎng)均衡。 5.康復訓練:包括物理治療、作業(yè)治療等,幫助患者提高運動能力和生活自理能力。 黏多糖貯積癥Ⅲ型的治療是一個綜合性的過程,需要根據(jù)患者的具體情況制定個性化的治療方案?;颊邞谡?guī)醫(yī)院接受專業(yè)醫(yī)生的診斷和治療,以提高生活質量。
2024-10-22 15:00
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等?;純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%~10%。 查看全文»