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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種罕見的遺傳性疾病，會對身體多個系統(tǒng)造成損害。應(yīng)對方法包括疾病診斷、癥狀管理、藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練和遺傳咨詢等。 1. 疾病診斷：通過酶活性檢測、基因檢測等明確診斷。 2. 癥狀管理：針對智力障礙進行認知訓(xùn)練，骨骼畸形采取物理矯正。 3. 藥物治療：目前有一些藥物在臨床試驗中，如艾杜硫酸酯酶β等。 4. 康復(fù)訓(xùn)練：包括運動康復(fù)、語言康復(fù)等，提高生活質(zhì)量。 5. 遺傳咨詢：為家庭提供生育指導(dǎo)，評估再發(fā)風(fēng)險。 黏多糖貯積癥Ⅲ型的治療是一個綜合性的長期過程，需要患者家庭、醫(yī)療機構(gòu)和社會的共同努力，以改善患者的生活狀況和預(yù)后。
2024-10-22 16:30
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
