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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變導致，患者會出現(xiàn)多種癥狀，如智力障礙、行為異常、骨骼畸形等。目前治療方法有限，但早期診斷和干預有助于改善患者生活質(zhì)量。 1.病因：基因突變導致相關(guān)酶的缺乏，使黏多糖不能正常代謝和分解。 2.癥狀： 智力逐漸減退，學習和認知能力下降。 行為改變，如多動、沖動、攻擊性行為。 骨骼發(fā)育異常，可能有關(guān)節(jié)僵硬、脊柱側(cè)彎等。 面容粗糙，頭大、鼻梁低平。 肝脾腫大。 3.診斷：通過酶活性檢測、基因檢測、影像學檢查等綜合判斷。 4.治療： 酶替代治療，但效果有限。 對癥治療，如康復訓練改善運動功能。 手術(shù)矯正骨骼畸形。 5.預后：患者預后較差，病情會逐漸進展，影響生活質(zhì)量和壽命。 黏多糖貯積癥Ⅲ型給患者和家庭帶來沉重負擔，早期診斷和綜合治療雖不能根治，但能在一定程度上緩解癥狀，提高生活質(zhì)量。
2024-10-22 15:50
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
