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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀表現(xiàn)多樣，包括智力障礙、行為異常、骨骼畸形、肝脾腫大、面容粗糙等。 1. 智力障礙：患者的智力發(fā)育遲緩，學習能力差，認知功能受損，可能出現(xiàn)語言表達和理解困難。 2. 行為異常：多動、注意力不集中、情緒不穩(wěn)定、睡眠障礙等。 3. 骨骼畸形：脊柱側彎、雞胸、關節(jié)僵硬，影響正常的運動功能。 4. 肝脾腫大：腹部膨隆，可伴有肝功能異常。 5. 面容粗糙：頭大、額頭突出、鼻梁低平、眼距寬等。 6. 眼部問題：可能出現(xiàn)視網(wǎng)膜病變、青光眼等。 7. 呼吸系統(tǒng)受累：易發(fā)生呼吸道感染，呼吸功能下降。 黏多糖貯積癥Ⅲ型的癥狀復雜且嚴重影響患者生活質量，早期診斷和干預至關重要。
2024-10-22 20:12
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
