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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張潤 主治醫(yī)師
南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)外科研究所
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您好，本型又稱戈爾伯杰綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智正?；蚵月浜蟆⒐趋栏淖?、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素，為一種常染色體隱性遺傳病，最早由Sly(1973)報道，到目前為止已報道20余例。其基因突變涉及到丙氨酸619位被纈氨酸替換，精氨酸382位被半胱氨酸替換，精氨酸216。位被色氨酸替換等。雖然生化缺陷相同，但各例的臨床表現(xiàn)和起病年齡皆有不同。
2016-07-01 21:39
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就醫(yī)問藥
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
