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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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家族性淀粉樣變性疾?、蛐褪且环N罕見的遺傳性疾病，由基因突變引起，導致蛋白質(zhì)異常折疊和沉積，影響多個器官和系統(tǒng)的功能，如心臟、腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)等。 1. 病因：基因突變導致轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）結(jié)構(gòu)異常。 2. 癥狀：患者可能出現(xiàn)周圍神經(jīng)病，如感覺異常、疼痛、無力；心臟受累可表現(xiàn)為心律失常、心力衰竭；腎臟損害會有蛋白尿、腎功能不全等。 3. 診斷：通過基因檢測、組織活檢、心臟超聲、神經(jīng)電生理檢查等綜合判斷。 4. 治療：目前治療方法包括肝移植、藥物治療（如氯苯唑酸）等，以延緩病情進展。 5. 預后：預后取決于病變累及的器官和嚴重程度。早期診斷和治療有助于改善生存質(zhì)量和延長生存期。 家族性淀粉樣變性疾?、蛐碗m然罕見，但通過早期診斷和積極治療，可以在一定程度上控制病情，提高患者的生活質(zhì)量。
2024-10-23 06:41
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