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糖原累積病Ⅴ型應如何應對

糖原累積?、跣驮趺崔k

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    糖原累積病Ⅴ型是一種由于基因突變導致的糖原代謝障礙性疾病,主要表現(xiàn)為肌肉無力、運動不耐受等。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、運動管理、定期監(jiān)測以及必要時的基因治療等。 1. 疾病介紹:糖原累積?、跣褪怯捎诩∪饬姿峄溉狈?,影響肌肉中糖原的分解?;颊叱T谶\動后出現(xiàn)肌肉疼痛、痙攣和無力。 2. 飲食調(diào)整:增加富含碳水化合物的食物攝入,尤其是在運動前和運動后。避免長時間空腹和劇烈運動。 3. 藥物治療:可使用維生素 B6 等輔助治療,但效果因人而異。 4. 運動管理:進行適度的有氧運動和力量訓練,增強肌肉功能,但要避免過度疲勞。 5. 定期監(jiān)測:定期檢查血糖、肌酸激酶等指標,了解病情變化。 6. 基因治療:目前仍處于研究階段,未來可能成為一種有效的治療手段。 糖原累積?、跣碗m然目前無法完全治愈,但通過綜合治療可以有效改善癥狀,提高生活質(zhì)量?;颊邞卺t(yī)生的指導下進行長期管理。

    2024-10-22 22:17
就醫(yī)問藥

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什么是糖原累積癥?   糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»

低血糖 骨質(zhì)疏松
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