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不到兩歲孩子確診戈謝病怎么辦

2016-07-11 19:46 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 戈謝病

問(wèn)題：

不到兩歲孩子確診戈謝病怎么辦

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

王少華主任醫(yī)師

東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

三級(jí)甲等

內(nèi)分泌科

戈謝病是常見(jiàn)溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳。治療方法包括酶替代、對(duì)癥處理等。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請(qǐng)趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
1.疾病原理：溶酶體中葡糖腦苷脂酶活性缺乏，導(dǎo)致葡糖腦苷脂在肝脾等器官蓄積。
2.癥狀表現(xiàn)：肝脾腫大、生長(zhǎng)發(fā)育落后、貧血、出血等。
3.診斷方法：基因檢測(cè)、酶活性測(cè)定等。
4.治療手段：酶替代治療，用伊米苷酶等；對(duì)癥治療，如貧血時(shí)輸血。
5.日常護(hù)理：注意飲食均衡，預(yù)防感染，定期復(fù)查。
戈謝病需早發(fā)現(xiàn)早治療，家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生，關(guān)注孩子病情變化。
2016-07-11 19:56

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什么是戈謝病? 　　戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量?jī)?chǔ)存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國(guó)皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道，以猶太人最多見(jiàn)。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。查看全文»

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