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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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黏多糖貯積癥Ⅷ型是一種罕見的遺傳性疾病，檢查項(xiàng)目通常包括酶活性檢測(cè)、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、尿液檢查、血液檢查等。 1.酶活性檢測(cè)：通過(guò)檢測(cè)白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中的相關(guān)酶活性，輔助診斷疾病。 2.基因檢測(cè)：明確是否存在基因突變，有助于確診及遺傳咨詢。 3.影像學(xué)檢查：如 X 線、CT、磁共振成像（MRI）等，可觀察骨骼、關(guān)節(jié)等病變情況。 4.尿液檢查：檢測(cè)尿中黏多糖的含量和類型。 5.血液檢查：包括血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)等，了解整體身體狀況。 綜合以上多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷黏多糖貯積癥Ⅷ型，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-10-08 23:17
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
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