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先天性蝴蝶椎的診斷，通常依靠臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、家族病史、基因檢測以及醫(yī)生的專業(yè)判斷等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、背部畸形、身高異常等癥狀。 2. 影像學(xué)檢查：X 線、CT 掃描和磁共振成像（MRI）是常用的方法。X 線可初步觀察脊柱形態(tài)；CT 能更清晰地顯示椎體結(jié)構(gòu)；MRI 有助于了解脊髓和神經(jīng)是否受壓。 3. 家族病史：若家族中有類似疾病患者，可為診斷提供參考。 4. 基因檢測：檢測相關(guān)基因突變有助于明確診斷。 5. 醫(yī)生的專業(yè)判斷：綜合上述檢查結(jié)果及臨床表現(xiàn)，由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生做出準(zhǔn)確診斷。 總之，先天性蝴蝶椎的診斷需要綜合多種因素，通過專業(yè)的醫(yī)療手段和醫(yī)生的判斷來確定。一旦確診，應(yīng)及時(shí)制定合適的治療方案。