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遺傳性纖維蛋白原缺乏癥及異常纖維蛋白原血癥的診斷，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)、病理檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者常有出血傾向，如皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過(guò)多等。 2. 家族史：了解家族中是否有類(lèi)似疾病患者。 3. 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括凝血功能檢查，如凝血酶原時(shí)間、部分凝血活酶時(shí)間等，以及纖維蛋白原定量測(cè)定。 4. 基因檢測(cè)：可明確是否存在相關(guān)基因突變。 5. 病理檢查：對(duì)有需要的患者，進(jìn)行組織病理檢查輔助診斷。 綜合以上多種方法，結(jié)合患者的具體情況，才能準(zhǔn)確診斷遺傳性纖維蛋白原缺乏癥及異常纖維蛋白原血癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。