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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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小兒成骨不全是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，主要由遺傳因素、膠原合成異常、骨代謝紊亂、基因突變以及環(huán)境因素等引起。表現(xiàn)為骨骼脆弱、易骨折、藍(lán)鞏膜等。 1.遺傳因素：多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳。 2.膠原合成異常：膠原蛋白是維持骨骼強(qiáng)度的重要成分，合成異常會(huì)導(dǎo)致骨骼脆弱。 3.骨代謝紊亂：影響骨的形成和吸收平衡，使骨骼結(jié)構(gòu)和強(qiáng)度受損。 4.基因突變：特定基因的突變可直接導(dǎo)致成骨不全。 5.環(huán)境因素：如孕期母體接觸有害物質(zhì)，可能增加胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。 小兒成骨不全雖無(wú)法根治，但通過綜合治療，如藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、預(yù)防骨折等措施，可提高患兒生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要重視定期復(fù)查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理問題。
2024-10-09 02:38
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什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無(wú)力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
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