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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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劉璠娜 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
腎內(nèi)科
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家族性出血性腎炎在臨床-病理診斷上標(biāo)準(zhǔn)并未統(tǒng)一。綜合各家意見，我們認(rèn)為以下幾方面為診斷要點(diǎn)：
2015-10-17 20:21
1.陽性家族史，遺傳方式絕大多數(shù)為性連鎖顯性遺傳，其次為常染色體顯性遺傳，極少數(shù)為常染色體隱性遺傳。
2.臨床上呈現(xiàn)腎病變(血尿及進(jìn)行性腎功能損害)、耳病變(高頻性神經(jīng)性耳聾)及眼病變(前球形晶體及黃斑區(qū)中心凹周圍微粒)
。3.腎組織電鏡病理檢查見GBM廣泛變厚、破裂，并與變薄的GBM并存。
4.抗膠原ⅣNC1抗體作免疫熒光檢查，表皮基底膜及GBM均不著色(男性)或僅節(jié)段淺染(女性)。
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