小兒慢性粒細(xì)胞白血病是什么？CML是白血病中最先被認(rèn)識的一種血細(xì)胞疾病，其臨床表現(xiàn)及血液學(xué)檢查有其特殊性。慢性白血病在小兒較少見，其中絕大多數(shù)為慢性粒細(xì)胞白血病（慢粒，CML）。本病以白細(xì)胞升高和脾腫大為主要特征，急變后呈急性白血病表現(xiàn)。CML在嬰兒時期其臨床及生物學(xué)特性與成人CML有顯著差別，因此可分為成人型和幼年型兩種類型。那么小兒慢性粒細(xì)胞白血病的病因有哪些呢？

發(fā)病原因

Ph1是CML的標(biāo)志性染色體變化，由非隨機(jī)t（9；22）（q34；q11）形成。在9號染色體斷裂點上有c-abl基因，它的變異性可大于100kb。bcr基因位于22號染色體，是一個變異性很小的5.8kb DNA小片段，易位后22q-和9q 結(jié)合部形成bcr/abl融合基因，編碼一個特異的210kb蛋白質(zhì)（P210），它是一種酪氨酸激酶，在腫瘤的發(fā)病中起作用。Ph1染色體在兒童CML中尚有它的特殊情況。

1.Ph1陰性CML 5%～10%有典型CML，臨床表現(xiàn)的病例Ph1陰性，可能有以下原因：

（1）其他染色體片段結(jié)合于22q，使Ph1的22q-在細(xì)胞遺傳學(xué)水平不易檢測到。

（2）9號染色體有斷裂或基因重排，但22q11未斷裂，分子生物學(xué)技術(shù)可檢測出CML Ph1陰性時的這些變化。

2.Ph1陽性急性白血病Ph1染色體并不只存在于CML中，約3%～10%的兒童急性白血病有Ph1染色體。Ph1陽性急性白血病可以是CML急變，也可能是原發(fā)的急性白血病。在臨床和血液學(xué)檢查中區(qū)別這兩種情況很困難，但細(xì)胞遺傳學(xué)結(jié)合分子生物學(xué)技術(shù)檢查，可發(fā)現(xiàn)Ph1陽性急性白血病常為非CML特異的非隨機(jī)的染色體異常t（9；22）（q34；q11），有bcr基因以外的基因重排，并產(chǎn)生190kb蛋白（P190），在治療緩解后骨髓細(xì)胞中的Ph1染色體和P190即可消失。而CML則相反，有CML特異的非隨機(jī)染色體異常t（9；22）（q34；q11），無論在疾病的哪一個時期，Ph1染色體和bcr基因重排所產(chǎn)生的210kb蛋白（P210）始終存在。