多指畸形的發(fā)病率比較高，據(jù)了解，每500個小孩就會有1個出現(xiàn)多指畸形。多指畸形多數(shù)可在分娩時發(fā)現(xiàn)而診斷，在組織的重復現(xiàn)象中包括多指癥和鏡手。 同時也應根據(jù)病史及臨床體格檢查即可明確診斷，輔助檢查主要是X線攝片明確多指的類型及骨骼關節(jié)生長情況，為治療方案的選擇提供依據(jù)，對于復雜疑難病例，也可行螺旋CT檢查，三維立體重建，進一步明確畸形類型和程度。

孕期，可通過B超來排查胎兒是否有嚴重畸形。