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出生就存在基因突變導(dǎo)致渾身無力且走路似鴨子，可能是先天性肌營養(yǎng)不良、先天性脊柱側(cè)彎、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性神經(jīng)發(fā)育異常、先天性骨骼發(fā)育異常等原因引起。 1.先天性肌營養(yǎng)不良：這是一組遺傳性肌肉變性疾病，由于基因突變導(dǎo)致肌肉無力和萎縮。常見類型如假肥大型肌營養(yǎng)不良等。 2.先天性脊柱側(cè)彎：脊柱在胎兒發(fā)育時出現(xiàn)異常彎曲，影響身體平衡和力量分布，導(dǎo)致走路姿勢異常。 3.先天性髖關(guān)節(jié)脫位：髖關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)異常，影響下肢活動和步態(tài)。 4.先天性神經(jīng)發(fā)育異常：神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，影響肌肉的控制和力量傳遞。 5.先天性骨骼發(fā)育異常：如先天性成骨不全，骨骼脆弱且易變形，影響行走。 總之，出現(xiàn)這種情況應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，通過詳細的檢查明確病因，以便制定合適的治療方案。

假肥大型肌營養(yǎng)不良　　疾病概述　　假肥大型肌營養(yǎng)不良是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力為特征的一組原發(fā)性骨骼肌壞死性疾病,臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力.可累及心肌.肌營養(yǎng)不良病因是遺傳異常.　　疾病描述　　假肥大型肌營養(yǎng)不良是主要發(fā)生在學(xué)齡前和學(xué)齡期的進行性肌營養(yǎng)不良癥.又稱Duchenne或BECKER肌營養(yǎng)不良（DMD/BMD）是小兒時期最常見的遺傳性肌病,無種族或地區(qū)差異.DMD與BMD代表本病的種不同類型,其臨床表現(xiàn)相似,但輕重明顯差異,后者癥狀較輕,DMD發(fā)病率為1/3600男嬰,BMD僅為其1/10.　　癥狀體征　　男孩患病,但個別女孩除攜帶突變基因外,由于另一X染色體功能失活也可發(fā)病,本病主要表現(xiàn)包括：　　1,進行性肌無力合運動功能倒退　　患兒出生時或嬰兒早期運動發(fā)育基本正常,少數(shù)有輕度運動發(fā)育延遲,或獨立行走后步態(tài)不穩(wěn),易跌倒.一般5歲后癥狀開始明顯,髖帶肌無力日益嚴重,行走搖擺如鴨步態(tài),跌倒更頻繁,不能上樓和跳躍,肩帶和全身棘力隨之進行性減退,大多數(shù)10歲后喪失獨立行走能力20歲前大多出現(xiàn)咽喉肌肉和呼吸肌無力,聲音低微,吞咽和呼吸困難,很易發(fā)生吸入性肺炎等繼發(fā)感染死亡,BMD癥狀較輕,可能存活至40歲左右.　　2,Gower征　　由于髖帶肌肉早期無力,一般3歲后患兒即不能從仰臥位直接站起,必須先翻身成俯臥位,然后兩腳分開,雙手先支撐于地面,繼而一只手支撐到同側(cè)小腿,并與另一手交替移位支撐于膝部和大腿上,使驅(qū)趕從深入鞠躬位逐漸豎直,最后成腰部凸的站立姿勢.　　3,假性肌肥大和廣泛肌萎縮　　早期即有骨盆和大腿進行性肌肉萎縮,但腓腸因脂肪和膠原足球增生而假性肥大,與其他部位肌危坐對比鮮明,當肩帶肌肉萎縮后,舉臂時肩胛骨內(nèi)側(cè)遠離胸壁,形成“翼狀肩胛”.自腋下抬舉患兒軀體時,病兒兩臂向上,有從檢查手中滑脫之勢.脊椎肌肉萎縮可導(dǎo)致脊椎彎曲畸形,疾病后期發(fā)生肌肉萎縮,引起膝,髖關(guān)節(jié)或上臂屈曲畸形.　　4,其他　　多數(shù)患兒有心肌病,甚至發(fā)生心力衰竭,但其嚴重度與骨骼肌無力并不一致.幾乎所有患兒不同程度智力損害,與肌無力嚴重度也不平行,其中2％—30％較明顯,IQ＜70.疾病病因　　本病是由于染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致,屬X—連鎖隱性遺傳病,一般是男性患病,女性攜帶突變基因.然而,實際上僅2/3患者的病變基因來自母親,另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變,此類患兒的母親不攜帶該突變基因,與患兒的發(fā)病無關(guān).　　抗肌萎縮蛋白位于肌細胞膜脂質(zhì)中對穩(wěn)定細胞膜,防止細胞壞死自溶起重要作用,定量分析表示,DMD患者肌細胞內(nèi)抗肌萎縮蛋白近乎完全恢復(fù)缺失,故臨床癥狀加重,而BMD僅部分減少,預(yù)后相對良好.由于該蛋白也部分地存在于心肌,腦細胞核周圍神經(jīng)結(jié)構(gòu)中,故部分患者可合并心肌病變,智力低下或周圍神經(jīng)傳導(dǎo)功能檢測障礙.治療方案　　目前尚無特效治療,但積極的對癥和支持治療措施有助于提高患兒生活質(zhì)量與生命延長,包括鼓勵并堅持主動和被動運動,以延緩肌肉攣縮,對逐漸喪失站立或行走能力者,使用支具以幫助運動和鍛煉.并防止脊椎彎曲和肌肉攣縮,保證鈣和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)攝入,積極防治致命性呼吸道感染.　　曾試用多種藥物治療,皆無肯定效果,潑尼松似有改善肌力,延緩病情發(fā)展的供銷,開始劑量1mg/（kg.d）,一般用藥10天后見肌力進步,有效者維持劑量平均0.75mg/（kg.d）,連續(xù)用藥可維持緩解2年以上,要注意長期適用激素的副作用.針對抗肌萎縮蛋白的基因工程治療正在研究中.　　做好遺傳咨詢,通過家系調(diào)查,CK測定,DNA分析,以及對已懷孕的基因攜帶者進行胎兒產(chǎn)前診斷,以正確開展生育指導(dǎo).

治療方案　　目前尚無特效治療,但積極的對癥和支持治療措施有助于提高患兒生活質(zhì)量與生命延長,包括鼓勵并堅持主動和被動運動,以延緩肌肉攣縮,對逐漸喪失站立或行走能力者,使用支具以幫助運動和鍛煉.并防止脊椎彎曲和肌肉攣縮,保證鈣和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)攝入,積極防治致命性呼吸道感染.　　曾試用多種藥物治療,皆無肯定效果,潑尼松似有改善肌力,延緩病情發(fā)展的供銷,開始劑量1mg/（kg.d）,一般用藥10天后見肌力進步,有效者維持劑量平均0.75mg/（kg.d）,連續(xù)用藥可維持緩解2年以上,要注意長期適用激素的副作用.針對抗肌萎縮蛋白的基因工程治療正在研究中.　　做好遺傳咨詢,通過家系調(diào)查,CK測定,DNA分析,以及對已懷孕的基因攜帶者進行胎兒產(chǎn)前診斷,以正確開展生育指導(dǎo).

　目前尚無特效治療,但積極的對癥和支持治療措施有助于提高患兒生活質(zhì)量與生命延長,包括鼓勵并堅持主動和被動運動,以延緩肌肉攣縮,對逐漸喪失站立或行走能力者,使用支具以幫助運動和鍛煉.并防止脊椎彎曲和肌肉攣縮,保證鈣和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)攝入,積極防治致命性呼吸道感染.曾試用多種藥物治療,皆無肯定效果,潑尼松似有改善肌力,延緩病情發(fā)展的供銷,開始劑量1mg/（kg.d）,一般用藥10天后見肌力進步,有效者維持劑量平均0.75mg/（kg.d）,連續(xù)用藥可維持緩解2年以上,要注意長期適用激素的副作用.針對抗肌萎縮蛋白的基因工程治療正在研究中.