染色體檢查能否篩查出遺傳性癲癇病攜帶病因?
請(qǐng)問(wèn)染色體檢查能篩查出是否有遺傳性癲癇病的攜帶病因嗎?曾經(jīng)治療情況和效果:無(wú)想得到怎樣的幫助:能快速精確回答()
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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染色體檢查在一定程度上有助于篩查遺傳性癲癇病的攜帶病因,但不能完全確定。遺傳性癲癇的發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,涉及多個(gè)方面,包括遺傳因素、神經(jīng)細(xì)胞異常、大腦結(jié)構(gòu)改變、神經(jīng)遞質(zhì)失衡以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素:部分遺傳性癲癇由特定基因突變引起,染色體檢查可發(fā)現(xiàn)某些明顯的染色體異常,但并非所有致病基因都能通過(guò)染色體檢查檢測(cè)到。 2.神經(jīng)細(xì)胞異常:神經(jīng)元的興奮性和抑制性失衡,異常放電可導(dǎo)致癲癇發(fā)作,但這種異常難以直接通過(guò)染色體檢查發(fā)現(xiàn)。 3.大腦結(jié)構(gòu)改變:如腦發(fā)育不良、腦損傷等可能引發(fā)癲癇,這些結(jié)構(gòu)問(wèn)題通常需要影像學(xué)檢查,如頭顱 CT、MRI 等來(lái)明確。 4.神經(jīng)遞質(zhì)失衡:某些神經(jīng)遞質(zhì)的合成、釋放或代謝異??赡芘c癲癇有關(guān),一般通過(guò)血液檢測(cè)相關(guān)指標(biāo)輔助診斷。 5.環(huán)境因素:感染、中毒、頭部外傷等外界因素也可能誘發(fā)癲癇,這些需要結(jié)合病史和相關(guān)檢查來(lái)判斷。 總之,染色體檢查是診斷遺傳性癲癇的一種方法,但不能單獨(dú)依靠它來(lái)確診。需要綜合多種檢查手段,并結(jié)合臨床癥狀和病史,才能更準(zhǔn)確地診斷和評(píng)估遺傳性癲癇。
2025-01-23 21:06
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好,關(guān)于你提問(wèn)的染色體檢查能查出是否有遺傳性癲癇病的攜帶病因,需要提醒的是病毒一般都是整合到人體內(nèi)的染色體上,建議你到專(zhuān)業(yè)醫(yī)院,通過(guò)對(duì)染色體DNA的檢測(cè),查明原因,以上回答希望對(duì)你有一定的幫助,祝你身體健康!
2016-02-22 08:49
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»
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