新生兒葡萄糖 6 磷酸脫氫酶結(jié)果異常是蠶豆病嗎？
葡萄糖6磷酸脫氫酶檢查結(jié)果是0.2，參考范圍是>2.6u/gHb這樣正常嗎？小孩出生三天做的腳底血檢驗(yàn)結(jié)果，醫(yī)生說(shuō)醫(yī)是蠶豆病，但小孩出生并沒(méi)有黃疸很正?，F(xiàn)在我心里很著急想知道是不是蠶豆病，要怎么辦？
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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葡萄糖 6 磷酸脫氫酶（G6PD）檢查結(jié)果異常，低于參考范圍，可能提示蠶豆病，但確診還需綜合多種因素，包括家族史、臨床表現(xiàn)等。對(duì)于新生兒，還需進(jìn)一步觀察。 1. 疾病原理：蠶豆病是一種 X 連鎖不完全顯性遺傳病，由于 G6PD 基因缺陷，導(dǎo)致紅細(xì)胞內(nèi) G6PD 活性降低。 2. 檢查結(jié)果分析：目前檢測(cè)值明顯低于正常范圍，增加了患蠶豆病的可能性，但一次結(jié)果不能確診。 3. 臨床表現(xiàn)：發(fā)病時(shí)可能出現(xiàn)急性溶血性貧血，如黃疸、貧血、血紅蛋白尿等，但部分患兒在新生兒期可不表現(xiàn)。 4. 家族史：若家族中有蠶豆病患者，患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 5. 進(jìn)一步檢查：可能需要復(fù)查 G6PD 活性，結(jié)合基因檢測(cè)等明確診斷。 總之，對(duì)于新生兒 G6PD 活性異常，家長(zhǎng)不必過(guò)于驚慌，應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)一步檢查和觀察。若確診為蠶豆病，日常生活中需注意避免食用蠶豆及相關(guān)制品、避免接觸某些藥物等，以預(yù)防發(fā)病。
2025-01-25 23:59
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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G6PD缺乏癥在無(wú)誘因不發(fā)病時(shí)，與正常人一樣，無(wú)需特殊處理。防治的關(guān)鍵在于預(yù)防，嚴(yán)格遵照以下健康處方，預(yù)防發(fā)作。其次是對(duì)妊娠晚期孕婦或新生兒服用小劑量苯巴比妥，可有效減低新生兒核黃疸的發(fā)生。輸血是本病急性發(fā)作時(shí)最有效的療法，其次是糾正酸中毒、處理腎衰。輕中度溶血患者一般用補(bǔ)液治療?！ ?
2016-02-21 17:30
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什么是蠶豆病? 蠶豆病是因?yàn)檫M(jìn)食蠶豆或蠶豆制品所誘發(fā)的急性溶血性貧血。病人紅細(xì)胞中缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)，系一種遺傳性疾病，它是伴性隱性遺傳，也有人認(rèn)為是伴性不完全顯性遺傳。本病多發(fā)生于兒童，在每年3—5月蠶豆成熟季節(jié)時(shí)發(fā)病最多。一般在進(jìn)食蠶豆后12～24小時(shí)突然發(fā)病，如不及時(shí)搶救，可于發(fā)病后1～2日內(nèi)死亡。病死率在2%以下。 查看全文»
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