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懷孕 17 周唐氏篩查神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)是比較令人擔(dān)憂的情況。需要進(jìn)一步檢查明確，可能包括超聲檢查等。若確診，治療方案需根據(jù)具體情況制定。同時(shí)，孕婦要保持良好心態(tài)，積極配合醫(yī)生。 1. 疾病介紹：神經(jīng)管缺陷是一種嚴(yán)重的先天性畸形，包括無腦畸形、脊柱裂等。唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒有較大的患病可能性，但并非確診。 2. 進(jìn)一步檢查：建議進(jìn)行詳細(xì)的超聲檢查，尤其是胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的超聲檢查，如大排畸超聲等，以確定胎兒是否存在神經(jīng)管畸形。 3. 心態(tài)調(diào)整：孕婦要避免過度緊張和焦慮，不良情緒可能影響胎兒發(fā)育。 4. 營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充：適當(dāng)增加葉酸的攝入，有助于降低神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。 5. 治療決策：若確診神經(jīng)管缺陷，醫(yī)生會(huì)根據(jù)畸形的嚴(yán)重程度、胎兒的孕周以及孕婦的意愿等綜合考慮，決定是否繼續(xù)妊娠或采取相應(yīng)的治療措施。 總之，唐氏篩查神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)需要重視，但不必過度恐慌。積極配合醫(yī)生完善檢查，遵循醫(yī)生的建議，以做出最適合的決策。

B超可以篩查出部分唐氏兒，準(zhǔn)確率不是百分之百的，唐氏篩查為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)主張進(jìn)一步做羊水穿刺的檢查，這是確診的依據(jù)。只有羊水穿刺結(jié)果正常才能排除唐氏綜合癥的可能。目前，羊水穿刺是在B超引導(dǎo)下進(jìn)行的操作，比較安全，一般不會(huì)損傷到胎兒，不必過度擔(dān)心。但這只是建議，是否做這項(xiàng)檢查還需要自己決定。

唐氏篩查有高風(fēng)險(xiǎn)的,需要進(jìn)行進(jìn)一步羊水穿刺的檢查,這樣才可以確定孩子是否有問題,因?yàn)樘坪Y是篩查,高風(fēng)險(xiǎn)的經(jīng)過羊水穿刺也可能確定沒有問題,唐篩可以篩查出百分之六十到七十的唐氏兒.一般認(rèn)為羊水穿刺不會(huì)傷到胎兒，因?yàn)樗械牟僮鞫际窃诔暤膰?yán)密監(jiān)視下進(jìn)行，胎兒的每一個(gè)位子都可以看得清清楚楚，所以不必?fù)?dān)心穿刺針會(huì)傷及胎兒。一般羊水穿刺適用于16-20周左右的孕婦

你好，唐氏篩查所說的神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的意思是說你的小孩患有神經(jīng)管缺陷的可能性比較大，但不是一定就會(huì)有的。建議你隨訪彩超檢查，一旦發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)管缺陷疾病，如無腦兒，建議你及時(shí)終止妊娠。

一般來講神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)需要做三維排畸彩超進(jìn)行診斷三維彩超的最佳時(shí)間為22-28周，建議直接到優(yōu)生遺傳咨詢門診就診咨詢。