孕婦 32 周胎兒 18 號(hào)染色體短臂缺失能要嗎
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):孕婦32周,臍血穿刺檢查到胎兒18號(hào)染色體短臂缺失,這孩子能要嗎因胎兒左側(cè)腦室寬約6.7mm,右側(cè)腦室寬約7mm.,左腎集合系統(tǒng)分離約3.6mm,右腎集合系統(tǒng)分離約3.9mm,醫(yī)生建議臍血穿刺檢查.結(jié)果是18號(hào)染色體短臂缺失46,,del(18)(p11.2)曾經(jīng)治療情況和效果:現(xiàn)醫(yī)生要求驗(yàn)父母染色體,結(jié)果要下周五才出來(lái)想得到怎樣的幫助:驗(yàn)父母染色體有用嗎?這孩子能要嗎?
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回答3
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夏慧敏 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒外科
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胎兒 18 號(hào)染色體短臂缺失是較為嚴(yán)重的染色體異常,是否能要孩子需要綜合多方面因素判斷,包括父母染色體結(jié)果、胎兒的其他檢查情況、后續(xù)可能的發(fā)展等。 1. 父母染色體:驗(yàn)父母染色體非常有用。如果父母一方存在相同的染色體缺失,可能是遺傳導(dǎo)致,相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)較低;若父母染色體正常,胎兒的異??赡苁切掳l(fā)突變,風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 2. 胎兒檢查:目前胎兒存在腦室增寬和腎集合系統(tǒng)分離,這可能是染色體異常的表現(xiàn)之一,需要持續(xù)監(jiān)測(cè)其變化。 3. 染色體異常影響:18 號(hào)染色體短臂缺失可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)多種發(fā)育異常和疾病,如智力障礙、生長(zhǎng)遲緩、心臟問(wèn)題等。 4. 醫(yī)療建議:醫(yī)生會(huì)根據(jù)綜合情況給出專業(yè)建議。如果風(fēng)險(xiǎn)過(guò)高,可能會(huì)建議終止妊娠;若情況相對(duì)較好,可能會(huì)建議繼續(xù)妊娠并密切觀察。 5. 家庭考量:家庭需要考慮自身的經(jīng)濟(jì)、心理和撫養(yǎng)能力,做出符合自身情況的決定。 總之,胎兒 18 號(hào)染色體短臂缺失是一個(gè)復(fù)雜且嚴(yán)重的問(wèn)題,需要綜合各方面因素謹(jǐn)慎決定,同時(shí)要尊重醫(yī)生的專業(yè)意見(jiàn)和家庭的意愿。
2025-04-02 17:12
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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18三體綜合征”可能出現(xiàn)的臨床癥狀:患兒出生時(shí),體重低,平均僅2243g,發(fā)育如早產(chǎn)兒,吸吮差,反應(yīng)弱,頭面部和手足有嚴(yán)重畸形,頭長(zhǎng)而枕部凸出,面圓,眼距寬,有內(nèi)贅眥皮,眼球小,角膜混濁,鼻梁細(xì)長(zhǎng),嘴小,耳位低,耳廓畸形(動(dòng)物樣耳),小頜(micrognathia),頸短,有多余的皮膚,全身骨骼肌發(fā)育異常,胸骨短,骨盆狹窄,臍疝或腹股溝疝,腹直肌分離等。手的畸形非常典型:緊握拳,拇指橫蓋于其它指上,其它手指互相疊蓋,指甲發(fā)育不全,手指弓形紋過(guò)多,約1/3患者為通貫掌。下肢最突出的是“搖椅底足”,拇趾短,向背側(cè)屈起。外生殖器畸形比較常見(jiàn)的有隱睪或大陰唇和陰蒂發(fā)育不良等。95%的病例有先天性心臟病,如室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等,這是死亡的重要原因。腎畸形,腎盂積水也很常見(jiàn)。患兒智力有明顯缺陷,但因存活時(shí)間很短,多數(shù)難以測(cè)量。
2016-01-30 17:41
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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18三體綜合征”可能出現(xiàn)的臨床癥狀:患兒出生時(shí),體重低,平均僅2243g,發(fā)育如早產(chǎn)兒,吸吮差,反應(yīng)弱,頭面部和手足有嚴(yán)重畸形,頭長(zhǎng)而枕部凸出,面圓,眼距寬,有內(nèi)贅眥皮,眼球小,角膜混濁,鼻梁細(xì)長(zhǎng),嘴小,耳位低,耳廓畸形(動(dòng)物樣耳),小頜(micrognathia),頸短,有多余的皮膚,全身骨骼肌發(fā)育異常,胸骨短,骨盆狹窄,臍疝或腹股溝疝,腹直肌分離等。手的畸形非常典型:緊握拳,拇指橫蓋于其它指上,其它手指互相疊蓋,指甲發(fā)育不全,手指弓形紋過(guò)多,約1/3患者為通貫掌。下肢最突出的是“搖椅底足”,拇趾短,向背側(cè)屈起。外生殖器畸形比較常見(jiàn)的有隱睪或大陰唇和陰蒂發(fā)育不良等。95%的病例有先天性心臟病,如室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等,這是死亡的重要原因。腎畸形,腎盂積水也很常見(jiàn)?;純褐橇τ忻黠@缺陷,但因存活時(shí)間很短,多數(shù)難以測(cè)量。
2016-01-30 09:55
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