国产小情侣互舔骚av,国产一区,二区,三区播放,国产激情在线一区

苯丙酮尿癥有哪些癥狀表現(xiàn)？

2025-03-30 11:44 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 苯丙酮尿癥

問(wèn)題：

天如得了苯丙酮尿癥是什么癥狀？想得到怎樣的幫助：提問(wèn)癥狀？（）

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

曾華松主任醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

三級(jí)甲等

免疫科

苯丙酮尿癥的癥狀多樣，主要包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、體味異常以及尿液氣味改變等。 1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：患兒身高、體重增長(zhǎng)緩慢，智力發(fā)育明顯落后于同齡人。 2.皮膚毛發(fā)異常：皮膚白皙，頭發(fā)枯黃易斷，虹膜色澤變淺。 3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：可有癲癇發(fā)作，如失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作等，還會(huì)出現(xiàn)精神行為異常，如多動(dòng)、注意力不集中等。 4.體味異常：身體和尿液常散發(fā)出鼠尿樣的特殊氣味。 5.尿液氣味改變：尿液有霉臭味或鼠尿味。總之，苯丙酮尿癥的癥狀較為明顯，若發(fā)現(xiàn)孩子有上述異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查，以便盡早診斷和治療。
2025-03-30 17:24

咨詢相關(guān)醫(yī)生
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

郭立軍醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出臨床主要表現(xiàn)為智能低下驚厥發(fā)作和色素減少
2016-01-26 07:27

咨詢相關(guān)醫(yī)生

類似問(wèn)題

其他網(wǎng)友提過(guò)類似問(wèn)題，你可能感興趣

就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

疾病癥狀：嘔吐智力低下

推薦醫(yī)生 更多»

鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

擅長(zhǎng)：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難詳情»
顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授

上海兒童醫(yī)學(xué)中心

擅長(zhǎng)：內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)落后（矮小癥)青春發(fā)育異常（性早熟、性發(fā)育落詳情»
韓連書(shū)
主任醫(yī)師 教授

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

擅長(zhǎng)：　　小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥詳情»