25 天嬰兒甲低、苯丙酮尿癥陽性且肺炎，如何是好？
嬰兒出生25天，篩查甲低，苯丙酮尿癥呈陽性，目前肺炎縣級醫(yī)院住院三天，無好轉(zhuǎn)，已轉(zhuǎn)入市級醫(yī)院一天，病情稍有好轉(zhuǎn)，表現(xiàn)為肺部多痰，呼吸急促，呼吸時能聽到喉嚨呼呼聲，不咳嗽，不發(fā)燒。
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回答2
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陳智鋒 主任醫(yī)師
肇慶市第一人民醫(yī)院
三級甲等
兒童呼吸中心
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25 天的嬰兒患有肺炎，且此前篩查出甲低和苯丙酮尿癥呈陽性，情況較為復(fù)雜。肺炎表現(xiàn)為肺部多痰、呼吸急促、喉嚨有呼呼聲。治療需綜合考慮，包括對癥治療、病因治療、支持治療等。同時，甲低和苯丙酮尿癥也需后續(xù)進一步診治。 1.肺炎治療：首先要控制感染，可使用頭孢克洛、阿莫西林等抗生素。祛痰可選用氨溴索。保持呼吸道通暢，必要時進行吸痰處理。 2.甲低診治：需進一步檢測甲狀腺功能，明確病情程度?？赡軙褂米蠹谞钕偎剽c進行替代治療。 3.苯丙酮尿癥管理：要調(diào)整飲食，限制苯丙氨酸的攝入。定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平。 4.支持治療：保證嬰兒充足的營養(yǎng)和水分?jǐn)z入，維持水電解質(zhì)平衡。 5.密切觀察：關(guān)注嬰兒的呼吸、心率、體溫等生命體征，以及精神狀態(tài)和吃奶情況。 對于這個小嬰兒，需要多學(xué)科協(xié)作，家長要積極配合醫(yī)生治療，密切觀察嬰兒的情況，爭取讓嬰兒早日康復(fù)。
2025-03-26 20:16
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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根據(jù)您提供的信息，目前主要的問題是低鉀，肺部多痰，呼吸急促，苯丙酮尿癥呈陽性，主要考慮苯丙酮尿癥，肺部感染等鉀低可以通過輸液調(diào)整，但是苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病。出生后1個月內(nèi)接受治療者多數(shù)可以不出現(xiàn)智力損害，治療越晚，對腦的損傷越明顯。
2016-01-24 16:19
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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