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全血檢測基因結(jié)果為 B 型 41-42 位點雜合子意味著什么

標本類別:全血。a-缺失型(a-缺失型)未檢測到異?;騛-非缺失型(a-非缺失型)未檢測到異?;駼型(B型)41-42位點雜合子

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉啟發(fā) 主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院

    三級甲等

    血液內(nèi)科

    全血基因檢測結(jié)果顯示 B 型 41-42 位點雜合子是一種特定的基因狀態(tài),可能與某些疾病相關(guān)。這涉及到基因遺傳、血紅蛋白結(jié)構(gòu)和功能改變、臨床表現(xiàn)以及治療方法等方面。 1. 基因遺傳:B 型 41-42 位點雜合子是一種基因突變類型,可能由遺傳因素導致。 2. 血紅蛋白改變:這種突變會影響血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能,使其攜氧能力下降。 3. 臨床表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)貧血癥狀,如乏力、頭暈、心悸等,病情嚴重程度因人而異。 4. 疾病風險:增加了患地中海貧血等疾病的風險。 5. 診斷方法:除了基因檢測,還可能需要結(jié)合血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查來明確診斷。 6. 治療選擇:輕型患者可能無需特殊治療,中重型患者可能需要輸血、祛鐵治療,甚至造血干細胞移植等。 總之,全血檢測發(fā)現(xiàn) B 型 41-42 位點雜合子需要引起重視,進一步檢查和評估,以便采取合適的治療和管理措施。

    2025-03-16 11:57
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

  • 回答3

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血。如果是輕度的話不用太在意,平時多注意調(diào)養(yǎng),可以食用一些補血的天然食品,如黑豆、發(fā)菜、金針菜、龍眼肉等。也可以喝將當歸、川芎、芍藥、生地一起煎服熬成的四物湯來達到滋補的目的,同時配合上烏雞一起熬制會更好。大棗及枸杞也是補血的好東西。另外,對于補血簡單直接的方式就是每天喝點鄭9味雪盈茶,有很好的補血作用,氣血同補,健脾助消化,補不受滯,全面調(diào)理貧血。

    2016-01-14 02:39
  • 回答2

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,這應該并沒有太大問題的,通常是輕中型地貧的表現(xiàn),目前的血紅細胞是多少呢

    2016-01-13 22:55
  • 回答1

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    地中海貧血是由于血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血,是常染色體不完全顯性遺傳性疾病,建議去醫(yī)院看看。本病尚無特效的治療方法,西醫(yī)一般給以維生素治療,重型者要定期輸血,脾腫大的病人行脾切除減輕貧血。

    2016-01-13 22:12
就醫(yī)問藥

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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學名詞審定委員會規(guī)定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院

    擅長:對血液系統(tǒng)常見疾病及疑難雜癥具有較為豐富的診治經(jīng)驗,尤其在復 詳情»

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