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胎兒染色體核型 46,XN,21pstk+結(jié)果有何影響?

胎兒染色體核型分析結(jié)果與診斷意見:46,XN,21pstk+胎兒染色體核型分析,均見46條染色體,數(shù)目正常,其中一條21號染色體隨體柄增長,余染色體結(jié)構(gòu)未見明顯異常。請問這個結(jié)果有什么大問題嗎?要是有問題主要在那些方面

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    夏慧敏 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    新生兒外科

    胎兒染色體核型分析結(jié)果為 46,XN,21pstk+,即一條 21 號染色體隨體柄增長,余染色體結(jié)構(gòu)未見明顯異常。這種情況可能對胎兒產(chǎn)生一定影響,包括遺傳風險、發(fā)育情況、后續(xù)檢查及生育建議等。 1.遺傳風險:21 號染色體隨體柄增長可能具有一定的遺傳傾向,但多數(shù)情況下單獨存在時遺傳給下一代的風險相對較低。 2.發(fā)育情況:通常來說,單純的 21 號染色體隨體柄增長不一定會導致胎兒明顯的發(fā)育異常,但仍需密切監(jiān)測胎兒的生長發(fā)育指標。 3.后續(xù)檢查:建議在孕期加強超聲檢查,重點觀察胎兒的器官結(jié)構(gòu)和功能,以及出生后的定期體檢。 4.生育建議:對于再次生育,夫妻雙方可進行遺傳咨詢和相關(guān)基因檢測,以評估再次出現(xiàn)類似情況的風險。 5.心理準備:父母要做好心理準備,面對可能的不確定性,積極配合醫(yī)生的監(jiān)測和指導。 總體而言,胎兒染色體核型出現(xiàn) 21pstk+的情況需要引起重視,但不必過度恐慌。密切的監(jiān)測和專業(yè)的指導有助于保障胎兒的健康和未來發(fā)展。

    2025-03-14 03:15
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    46,XN中46指體細胞內(nèi)有46條染色體,XN是指正常的,不過性別不透露而已/代表嵌合體,就是染色體異常,建議找專業(yè)醫(yī)生看看

    2016-01-13 03:13
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

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  • 廖燦

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長:胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運動神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

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馬進

馬進 / 主任醫(yī)師

擅長:各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

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周岱翰

周岱翰 / 主任醫(yī)師

擅長:中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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林麗珠

林麗珠 / 主任醫(yī)師

擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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