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孩子基因報(bào)告陰性但電泳 HbF 值偏高，是否地貧？

2025-03-05 11:10 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

個(gè)月主要癥狀:貧血出生后第三個(gè)月檢查出來貧血補(bǔ)鐵劑2個(gè)月仍沒有改善做了地貧基因檢查.化驗(yàn)檢查結(jié)果:血清鐵+Hb電泳HbF4.7%HbA22.5%微量血紅蛋白電泳未見異常區(qū)帶血清鐵11TIBC76.4TS14.4α地中海貧血基因報(bào)告送檢樣本中未檢測到α地中海貧血基的東南亞型右側(cè)及左側(cè)缺失型.β地中海貧血基因報(bào)告（17個(gè)突變位點(diǎn)）未檢測到該樣本中β地中海貧血基因發(fā)生上述突變.我想知道這個(gè)報(bào)告是否說明孩子患有地貧.因?yàn)榛驁?bào)告顯示陰性.但電泳報(bào)告中的HbF值偏高不知道怎么判斷

回答2
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詹昱副主任醫(yī)師

廣州市第十二人民醫(yī)院

三級

血液內(nèi)科

孩子的地貧基因報(bào)告顯示陰性，但電泳報(bào)告中 HbF 值偏高，這種情況較為復(fù)雜，需要綜合多種因素判斷，包括血紅蛋白電泳的其他指標(biāo)、家族遺傳史、臨床表現(xiàn)、血清鐵指標(biāo)以及后續(xù)的復(fù)查情況等。 1. 血紅蛋白電泳其他指標(biāo)：除了 HbF，還要關(guān)注 HbA、HbA2 等指標(biāo)的數(shù)值。如果這些指標(biāo)也有異常，可能提示地貧。 2. 家族遺傳史：了解父母及家族中是否有地貧患者。若有家族史，孩子患地貧的可能性會增加。 3. 臨床表現(xiàn)：觀察孩子有無面色蒼白、乏力、生長發(fā)育遲緩等貧血相關(guān)癥狀。 4. 血清鐵指標(biāo)：血清鐵 11、TIBC 76.4、TS 14.4 等指標(biāo)能反映鐵代謝情況，有助于鑒別缺鐵性貧血和地貧。 5. 后續(xù)復(fù)查：必要時(shí)進(jìn)行定期復(fù)查，觀察各項(xiàng)指標(biāo)的變化趨勢。綜上所述，僅依據(jù)目前提供的檢查結(jié)果不能明確孩子是否患有地貧。需要綜合多方面因素，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)一步觀察和檢查，以得出準(zhǔn)確的診斷。
2025-03-05 16:20

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回答1
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孟慶福醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

全科

您好，根據(jù)你描述的情況，孩子不能診斷地貧.或是輕型的地貧.但還用看臨床貧血情況是不是嚴(yán)重有沒有脾大等.電泳報(bào)告中的HbF值偏高可以再復(fù)查一次.
2016-01-07 02:39

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