常染色體顯性遺傳多囊腎患者產(chǎn)前如何判斷胎兒遺傳？
常染色體顯性遺傳多囊腎，血壓偏高120~130/90~100，雙腎已經(jīng)腫大，結(jié)構(gòu)失常，最大囊腫已經(jīng)達(dá)到6cm，目前腎功能正常，沒有什么表面癥狀。顯性遺傳病的概率是50%，而且顯性多囊腎基本都是在成年之后才能發(fā)現(xiàn)，如果我想要小孩，在產(chǎn)前如何判斷小孩是否遺傳，B超能否在產(chǎn)前查出顯性多囊腎，查出率一般多大？目前主要是控制血壓，服用美卡素80mg/天，血壓基本維持110~130/70~90之間，服用枸櫞鹽酸合劑和避免尿路感染的中成藥。正確率一般多大？
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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常染色體顯性遺傳多囊腎患者若有生育需求，產(chǎn)前判斷胎兒是否遺傳較為重要?？赏ㄟ^多種方法，包括超聲檢查、基因檢測(cè)等。同時(shí)，患者自身的病情管理也很關(guān)鍵。 1. 超聲檢查：B 超是產(chǎn)前篩查的常用方法。一般在妊娠 16 周后進(jìn)行，可發(fā)現(xiàn)胎兒腎臟的囊腫情況。但早期可能會(huì)有漏診，查出率并非 100%。 2. 基因檢測(cè)：通過抽取羊水或絨毛進(jìn)行基因分析，能更準(zhǔn)確地判斷胎兒是否攜帶致病基因。 3. 家族史評(píng)估：了解家族中多囊腎的發(fā)病情況，有助于評(píng)估胎兒的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 4. 定期產(chǎn)檢：除了針對(duì)多囊腎的檢查，整個(gè)孕期的常規(guī)產(chǎn)檢也必不可少，及時(shí)發(fā)現(xiàn)其他可能的異常。 5. 多學(xué)科會(huì)診：若產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)異常，需要產(chǎn)科、遺傳科等多學(xué)科專家會(huì)診，綜合評(píng)估胎兒的情況和后續(xù)處理方案。 總之，對(duì)于常染色體顯性遺傳多囊腎患者，產(chǎn)前的胎兒遺傳評(píng)估需要綜合多種方法，并在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。同時(shí)，患者自身要積極控制病情，保障孕期的安全。
2025-01-08 20:57
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回答2
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何全軍 醫(yī)師
上海市松江區(qū)新浜鎮(zhèn)衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好,對(duì)于腎臟疾病的治療建議采用中藥離子滲透，先把中藥高科技離子化處理后，外敷在腎區(qū)的位置，再接通一臺(tái)高科技離子滲透儀，把中藥離子直接滲透入腎臟，被動(dòng)祛瘀生新，加速腎臟的新陳代謝與修復(fù)，清除腎臟的破壞性物質(zhì)從而祛除病因、消除誘發(fā)；修復(fù)調(diào)整免疫系統(tǒng)、平衡身體陰陽、改變腎臟病理結(jié)構(gòu)、恢復(fù)腎臟功能。
2015-12-09 09:39
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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病情分析：你好,高血壓平時(shí)注意勞逸結(jié)合,保持足夠的睡眠,.注意飲食調(diào)節(jié),以低鹽,低動(dòng)物脂肪飲食為宜,并避免進(jìn)富含膽固醇的食物.服用次數(shù)減少的長效制劑或劑型,常用的藥物有替米沙坦或氨氯地平等
2015-12-09 08:02
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