強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良是什么樣的疾???
強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良是怎么回事?
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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袁慧 副主任醫(yī)師
南京市中心醫(yī)院
二級(jí)甲等
中醫(yī)科
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強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病,主要影響肌肉的正常功能。其發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜,涉及基因突變、肌肉強(qiáng)直、肌肉無(wú)力、多系統(tǒng)受累等。 1.發(fā)病機(jī)制:由于基因突變,導(dǎo)致肌肉細(xì)胞內(nèi)的蛋白異常,影響肌肉收縮和舒張。 2.癥狀表現(xiàn):常見(jiàn)肌肉強(qiáng)直,如握拳后難以松開;肌肉無(wú)力,尤其面部、頸部和肢體近端肌肉。 3.多系統(tǒng)影響:除肌肉外,還可能影響心臟、眼睛、內(nèi)分泌等系統(tǒng)。 4.診斷方法:通過(guò)基因檢測(cè)、肌電圖、肌肉活檢等明確診斷。 5.治療手段:目前無(wú)根治方法,主要是對(duì)癥治療,如使用藥物改善肌肉癥狀,進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練增強(qiáng)肌肉力量。 強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良雖然目前無(wú)法徹底治愈,但通過(guò)積極的治療和管理,可以有效改善癥狀,提高生活質(zhì)量?;颊邞?yīng)保持樂(lè)觀心態(tài),定期復(fù)查,遵循醫(yī)生建議。
2024-12-17 18:34
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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羅凌青 副主任醫(yī)師
海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院
三級(jí)甲等
胸外科
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您好,強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良,肌強(qiáng)直表現(xiàn)受累的骨骼肌收縮后松弛顯著延遲,導(dǎo)致明顯的肌肉僵硬,肌電圖出現(xiàn)特征性連續(xù)高頻電位放電現(xiàn)象。可發(fā)生于任何年齡,多見(jiàn)于青春期后,男多于女。主要癥狀為肌無(wú)力、肌萎縮和肌強(qiáng)直。萎縮和無(wú)力表現(xiàn)為四肢不靈活,前臂及手部肌肉萎縮,下肢有足下垂及跨閾步態(tài)。萎縮還可發(fā)展至面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌,故病人面容瘦長(zhǎng),顴骨隆起,呈斧狀臉,頸消瘦而稍前屈。有一些病人還有有講話及吞咽困難的癥狀。
2013-06-24 04:09
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