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你好,頭面部畸形,如外耳畸形,前額突出,大囟門(mén),枕平坦,內(nèi)眥贅皮,白內(nèi)障,眼周水腫等,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為普遍性肌無(wú)力,緊抱反射消失,抽搐,屈曲性攣縮。詳細(xì) »
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