- Q:
- A:
遺傳性蛋白C缺陷癥的病因：本病為常染色體顯性遺傳，蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。蛋白C系統(tǒng)的作用部位主要在微循環(huán) 當血液淤滯而將凝血酶進入微循環(huán)延遲時，可...詳細 »
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遺傳性乳光牙的病因：本病為常染色體顯性遺傳，乳恒牙均可受累。引起本癥的編碼基因是位于4q13。本癥有部分患者還同時伴有全身骨骼發(fā)育異常(osteogenes...詳細 »
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性聯(lián)魚鱗病或性聯(lián)遺傳尋常魚鱗病的病因是性聯(lián)隱性遺傳。病理變化：有角化過度，顆粒層正常或稍增厚至3～4層，棘細胞層輕度增生，不似顯性遺傳性尋常魚鱗病那樣變薄。...詳細 »
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遺傳性非息肉病性大腸癌的病因不明，為常染色體顯性遺傳。國外報道，遺傳性非息肉病性大腸癌和家族性腺瘤性息肉病分別約占大腸癌的5%-15%和5%。因此，21世紀...詳細 »
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普通型HE多為常染色體顯性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳。SAO、HPP為常染色體遺傳病。詳細 »
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常染色體隱性遺傳多囊腎的病因通常肺發(fā)育不良,是因宮內腎功能不全,羊水過少而致.病情較輕的新生兒因雙側巨大堅硬而表面光滑的腎臟引起腹部膨隆.增大的肝臟異常方面...詳細 »
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遺傳性耳瘺的病因不明，部分為常染色體顯性遺傳。耳瘺或耳前瘺是由于第一及第二鰓弓未能很好聯(lián)合所引起的。最常見于耳輪上區(qū)或其前部。多見于男性，同一家族的不同成員...詳細 »
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遺傳性橢圓形細胞增多癥的病因：本病的膜缺陷表現為收縮蛋白的結構異常，以其二聚體代替了正常的四聚體，從而失去了細胞膜的穩(wěn)定性。少數患者為紅細胞膜的4.1蛋白缺...詳細 »
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遺傳性補體缺陷病的病因:大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。根據遺傳特征，可將補體遺傳性缺陷...詳細 »
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遺傳性血管(神經)性水腫的病因：本病為常染色體顯性遺傳。C1INHmRNA轉錄被抑制(Ⅰ型)，至血清C1INH濃度下降；另一些病人C1INH關鍵反應區(qū)的精氨...詳細 »
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普通型HE多為常染色體顯性遺傳，詳細 »
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常染色體顯性遺傳，蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。詳細 »
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常染色體顯性遺傳，蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。詳細 »
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由于PS是蛋白C(PC)的輔因子，其缺乏時主要導致PC滅活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低，從而導致靜脈動血栓形成。詳細 »
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由于PS是蛋白C(PC)的輔因子，其缺乏時主要導致PC滅活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低，從而導致靜脈動血栓形成。詳細 »
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本病病因尚不明確，而且不具有遺傳性，故和染色體關系的可能性很小，目前認為其發(fā)生，和環(huán)境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養(yǎng)等具有一定的相關性。詳細 »
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遺傳性線粒體腦肌病的病因：1.腦實質變小，腦室擴大，可伴胼胝體發(fā)育不良和基底節(jié)空洞樣改變。2.瞄小病多有雙側對稱性皮層下病變，主要在基底節(jié)、丘腦、腦干和小腦...詳細 »
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HMSNⅡ型的發(fā)病機理尚不明確。早期的研究結果提示最嚴重的病變部位在周圍神經的遠端，病變可能從遠端緩慢向近端發(fā)展。詳細 »
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你好，嚴重聯(lián)合免疫缺陷病包括一組遺傳性疾病，可伴有B細胞分化異常，也可不伴有B細胞分化異常。如不給以造血干細胞移植則常于幼年夭折。詳細 »
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- A:
“遺傳性球形紅細胞增多癥”，是紅細胞膜有先天缺陷的一種溶血性貧血，主要表現為貧血、黃疸、脾腫大，診斷依據是血液中球形紅細胞增多。 正常紅細胞的形態(tài)是呈盤狀且...詳細 »
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- A:
您好！遺傳性因子Ⅺ缺乏癥的病因是凝血因子Ⅺ的缺陷和分子結構異常。位于4q35的FⅪ基因缺陷，引起FⅨ缺乏，導致內源性凝血障礙及出血傾向。是常染色體隱性遺傳，...詳細 »
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- A:
您好！遺傳性球形細胞增多癥是一種紅細胞膜異常的遺傳性溶血性貧血。這種病的遺傳方式是男女都可發(fā)病，每代都會有發(fā)病者，也就是所謂“常染色體顯性遺傳”。本病的起病...詳細 »
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維生素D依賴性佝僂病（VDDR）為常染色體隱性遺傳，臨床特征與典型維生素D缺乏癥相類似，故亦稱之為假性維生素D缺乏性佝僂病。詳細 »
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維生素D依賴性佝僂?。╒DDR）為常染色體隱性遺傳，臨床特征與典型維生素D缺乏癥相類似，故亦稱之為假性維生素D缺乏性佝僂病。詳細 »
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您好！遺傳性凝血因子Ⅺ缺陷癥，舊曾稱血友病丙或血友病C，是一種常染色體隱性遺傳性出血性疾病，發(fā)病率遠低于HA和HB，在人群中發(fā)生率約為1/10萬。是由于凝血...詳細 »
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- A:
您好！遺傳性純紅細胞再生障礙是一種單純紅系再生障礙的遺傳性疾病。是由于遺傳基因異常引起的。是一種血液病科疾病。詳細 »
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- A:
您好！遺傳性純紅細胞再生障礙的病因是染色體遺傳的遺傳基因異常。詳細 »
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- A:
您好！遺傳性口形紅細胞增多癥的病因是常染色體顯性遺傳性溶血性貧血，口形紅細胞增多癥的基本缺陷尚不清楚，在體外可用增加胞膜內層膜面積的藥物使正常紅細胞變?yōu)榭谛?..詳細 »
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- A:
你好，兒童單純性腎病綜合征、營養(yǎng)紊亂、骨髓移植后長期存活者、獲得性免疫缺陷綜合征(AIDS)、一些自身免疫性疾病(如SLE)、難治性癲癇及過敏體質(蕁麻疹、...詳細 »
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- A:
您好！遺傳性異常纖維蛋白原血癥的病因是多數呈染色體顯性遺傳，主要病因是凝血酶-纖維蛋白原反應的3個環(huán)節(jié)：纖維蛋白肽A或B釋放異常；纖維蛋白原單體聚化異常；纖...詳細 »