- Q:
- A:
您好！遺傳性低(無)纖維蛋白原血癥是一種遺傳性出血性疾病，根據(jù)纖維蛋白原減少程度，分為遺傳性無纖維蛋白原血癥和遺傳性低纖維蛋白原血癥。多呈常染色體隱性遺傳，...詳細(xì) »
- Q:
- A:
為常染色體隱性遺傳造成腎小管上皮細(xì)胞25（OH）D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷，合成1,25（OH）2D3減少或受體缺乏所致。詳細(xì) »
- Q:
- A:
為常染色體隱性遺傳造成腎小管上皮細(xì)胞25（OH）D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷，合成1,25（OH）2D3減少或受體缺乏所致。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，遺傳性異常纖維蛋白原血癥是常染色體顯性遺傳性疾病，具有很高的外顯率，絕大多數(shù)患者是雜合子，但是，文獻(xiàn)中也有少量純合子和復(fù)合雜合子報道。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性球形細(xì)胞增多癥是一種紅細(xì)胞膜異常的遺傳性溶血性貧血。這種病的遺傳方式是男女都可發(fā)病，每代都會有發(fā)病者，也就是所謂“常染色體顯性遺傳”。本病的起病...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性低(無)纖維蛋白原血癥的病因是纖維蛋白原(Fg)基因缺陷，包括核昔酸的缺失、插入和突變等導(dǎo)致纖維蛋白原合成減少或缺如，多呈常染色體隱性遺傳，個別...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥由于多種紅細(xì)胞膜蛋白基因突變，導(dǎo)致膜蛋白的質(zhì)或量的異常所致。目前發(fā)現(xiàn)的缺陷有五種：膜收縮蛋白缺乏、錨蛋白缺乏呈常染色體顯性遺傳、Sp...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性血小板減少癥為遺傳性出血性疾病，嬰兒期、兒童期甚至成年期出現(xiàn)血小板減少性出血，伴或不伴白細(xì)胞異?；蚱渌惓?、畸形。極易誤診為ITP，也常伴血小板...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性口形紅細(xì)胞增多癥為常染色體顯性遺傳的紅細(xì)胞膜鈉的通透性增加導(dǎo)致的溶血病，以外周血中口形紅細(xì)胞增多為特征。紅細(xì)胞膜區(qū)帶7.2b蛋白異常致使單價陽離...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性球形細(xì)胞增多癥病因是常染色體顯性遺傳，有8號染色體短臂缺失。患者紅細(xì)胞膜骨架蛋白有異常，引起紅細(xì)胞膜通透性增加，鈉鹽被動性流入細(xì)胞內(nèi)，凹盤形細(xì)胞...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性血小板減少癥的病因是常染色體遺傳性疾病，嬰兒期、兒童期甚至成年期出現(xiàn)血小板減少性出血，伴或不伴白細(xì)胞異?；蚱渌惓?、畸形。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，遺傳性異常纖維蛋白原血癥是常染色體顯性遺傳性疾病，具有很高的外顯率，絕大多數(shù)患者是雜合子，但是，文獻(xiàn)中也有少量純合子和復(fù)合雜合子報道。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，遺傳性自主神經(jīng)功能障礙是一種常染色體隱性基因遺傳病，由于自主神經(jīng)中樞細(xì)胞變性，引起自主神經(jīng)功能障礙。嬰兒生長欠佳、吞咽困難、易嗆咳。有周期性的嘔吐和腹...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的病因是常染色體顯性遺傳的先天性家族性遺傳引起的。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，為一種少見的常染色體顯性遺傳，主要見于亞洲人，可有多種遺傳型，與近親結(jié)婚有關(guān)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，遺傳性對稱性色素異常癥又稱對稱性肢端色素沉著、對稱性點(diǎn)狀和網(wǎng)狀白斑病、Dohi對稱性肢端色素沉著癥。幼時發(fā)病，臨床表現(xiàn)為手、足背及四肢部出現(xiàn)點(diǎn)狀色素沉...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥為常染色體顯性遺傳的先天性家族性疾病，以皮膚和黏膜的毛細(xì)血管擴(kuò)張及反復(fù)的消化道出血為主要表現(xiàn)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進(jìn)行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態(tài)為特征的綜合征，臨床表現(xiàn)以緩慢進(jìn)展痙攣性截癱為主，癥狀多樣，多數(shù)學(xué)者將其歸于遺傳性共濟(jì)失調(diào)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，本病多數(shù)呈染色體顯性遺傳，主要病因是凝血酶-纖維蛋白原反應(yīng)的3個環(huán)節(jié)：纖維蛋白肽A或B釋放異常；纖維蛋白原單體聚化異常；纖維蛋白原單體交聯(lián)缺陷。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，一般是遺傳導(dǎo)致的，注意飲食均衡，多吃水果蔬菜等高纖維食物，多吃雞蛋、大豆等高蛋白質(zhì)食品，注意飲食清淡，可進(jìn)行適量的運(yùn)動詳細(xì) »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
您好！本病為常染色體顯性遺傳，男女均能患病。紅細(xì)胞胞漿內(nèi)成份有極化現(xiàn)象，即集中于細(xì)胞的兩頭，細(xì)胞膜上的膽固醇也易極化于兩端而改變膜的通透性，因ATP的消耗增...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，遺傳性糞卟啉病是卟啉病的一種類型，為少見的常染色體顯性遺傳性疾病，由于糞卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特點(diǎn)為糞中排出大量糞卟啉Ⅲ。 詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，常染色體隱性基因遺傳病，基因定位于9q3l-q33。由于自主神經(jīng)中樞細(xì)胞變性，引起自主神經(jīng)功能障礙。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥為一少見的遺傳性血液病，其特征為貧血、黃疸、脾腫大超過肝腫大、以及末稍血中見到不少橢圓形細(xì)胞。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，低血磷酸鹽性佝僂病主要的病理生理變化是近端腎小管對磷酸鹽重吸收減少，小腸對鈣，磷酸鹽吸收亦減少。甲狀旁腺激素和維生素D水平正常。詳細(xì) »
- Q:
- A:
正常來說，引起遺傳性腸息肉綜合征的病因是由單一缺陷基因或幾個獨(dú)立的但卻密切聯(lián)系的基因所致。診斷遺傳性腸息肉綜合征，只要具備大腸的多發(fā)息肉、骨瘤及軟組織腫瘤3...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，一般是顯性遺傳和隱性遺傳，遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進(jìn)行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態(tài)為特征的綜合征，臨床表現(xiàn)以緩慢進(jìn)展痙攣性截癱為主，癥狀多樣，多數(shù)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
一般來說，遺傳性腸息肉綜合征是會引起并發(fā)癥的，常見的并發(fā)癥有消化道出血、感染、腸套疊、癌變和血栓形成等。對于遺傳性腸息肉綜合征的治療，需要盡早手術(shù)治療，手術(shù)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變，導(dǎo)致腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，鈣磷乘積多在30以下，骨質(zhì)不易鈣化。詳細(xì) »