苯丙氨酸血癥的變異型診斷檢查
- Q:
- A:
你好；這情況需要定期復查的，建議您平時讓寶寶多喝水，保證睡眠，注意防寒保暖，多喝水，密切觀察祝你健康。詳細 »
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你好；這情況需要定期復查的，建議您平時讓寶寶多喝水，保證睡眠，平時注意休息，多喝水，密切觀察祝你健康。 詳細 »
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- A:
您好，很高興為您解答。根據你的描述應該是應該數(shù)值的確高。總之控制的越早對孩子的影響就會越小些。詳細 »
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- A:
在體內苯丙氨酸可經苯丙氨酸羥化酶催化生成酪氨酸.此酶的輔酶四氫生物喋呤,由7,8-二氫喋呤經二氫葉酸還原酶催化生成.此反應不可逆,故酪氨酸不能轉變成苯丙氨酸...詳細 »
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- A:
苯丙酮尿癥(PhenylketonuriaPKU)是最常見的氨基酸代謝障礙性疾病之一，屬常染色體隱性遺傳病在我國發(fā)病率為1/（1～1.5）萬.患兒因苯丙氨酸...詳細 »
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- A:
醫(yī)生建議：根據您孩子的檢查結果：排除了其患有各型肝炎及甲狀腺相關疾病的可能。（一）合理膳食；（二）適量運動；（三）戒煙限酒；（四）心理平衡；（五）自我管理；...詳細 »
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- A:
醫(yī)生建議：根據您孩子的檢查結果：排除了其患有各型肝炎及甲狀腺相關疾病的可能。（一）合理膳食；（二）適量運動；（三）戒煙限酒；（四）心理平衡；（五）自我管理；...詳細 »
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醫(yī)生建議：足跟血主要是檢查有沒有甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥，如果檢查有異常的話，建議您及時復查看看。詳細 »
- Q:
- A:
診斷：(一)肝臟組織活檢或成纖維細胞培養(yǎng)物中的苯丙氨酸羥化酶或二氫生物蝶呤還原酶的活性測定此可鑒別經典型或二氫生物蝶呤還原酶缺乏性PKU。(二)BH4試驗某...詳細 »