- Q:
- A:
常染色體異常綜合征 一般無有效治療方法，患者給家庭社會帶來較大的負(fù)擔(dān)，避免有缺陷嬰兒出生是唯一的辦法。積極推行優(yōu)生法，做好婚姻和生育的醫(yī)藥遺傳指導(dǎo)，避免，提...詳細(xì)»
- Q:
- A:
染色體畸變綜合征臨床表現(xiàn)是五官、內(nèi)臟、四肢和皮紋的多種畸變;身體和智能發(fā)育遲滯;神經(jīng)系統(tǒng)多種損害。常染色體病絕大多數(shù)有多種畸型和智能發(fā)育不全(MR)，性染色...詳細(xì)»
- Q:
- A:
18號染色體短臂缺失臨床表現(xiàn)差異大，有以下共同特點(diǎn)：矮小，站立時(shí)兩腿分開并向前傾，面圓，鼻梁平坦，唇突，低位大耳。少數(shù)呈單一鼻孔的“獅頭”或具長嘴的獨(dú)眼頭。...詳細(xì)»
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- A:
環(huán)狀染色體22綜合征病因，可能是染色體異常引起的，最好定期檢查的。詳細(xì)»
- Q:
- A:
脆性X染色體綜合征檢查，基因診斷是日前脆性X染色體綜合征的診斷可靠的方法，包括DNA連鎖分析、Southern印跡雜交法、PCR技術(shù)等。詳細(xì)»
- Q:
- A:
脆性X染色體綜合征無特效治療。脆性X染色體綜合征的治療為特殊教育、行為療法、社會技能訓(xùn)練和藥物治療等可改善部分患病個(gè)體的預(yù)后。葉酸治療：對葉酸治療的療效存在...詳細(xì)»
- Q:
- A:
18號染色體長臂部分缺失是最常見的染色體結(jié)構(gòu)異常綜合征，發(fā)生率不詳，最好定期檢查。詳細(xì)»
- Q:
- A:
脆性X染色體綜合征是一種X連鎖顯性遺傳病，臨床以智力低下、巨睪癥、特殊面容、語言行為障礙為特征。主要為男性發(fā)病，女性可有異常表型。詳細(xì)»
- Q:
- A:
常染色體異常綜合征染色體畸變出現(xiàn)在0.4%的出生成活兒。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色體異常綜合征可分為數(shù)目異常與結(jié)構(gòu)畸變兩大類。詳細(xì)»
- Q:
- A:
18號染色體短臂缺失發(fā)病機(jī)理不詳。85%染色體短臂缺失的病因系新發(fā)突變，余為新發(fā)突變致短臂易位伴丟失，家族性發(fā)病者雙親為平衡易位攜帶者。詳細(xì)»
- Q:
- A:
環(huán)狀染色體21綜合征病因，21q單體型。最好及時(shí)基因檢查的，明確后及時(shí)治療。詳細(xì)»
- Q:
- A:
18號染色體長臂部分缺失遺傳學(xué):80%18號染色體長臂部分缺失的病因?yàn)樾掳l(fā)突變，缺失的斷裂點(diǎn)位于18q21.2。10%為嵌合型，臨床表現(xiàn)輕。余10%系親代染...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好 ，一般認(rèn)為Y染色體異常可導(dǎo)致男性生育能力下降或不育，且與反復(fù)流產(chǎn)或死胎的發(fā)生有密切關(guān)系，建議進(jìn)一步明確診斷。 詳細(xì)»
- Q:
- A:
18號染色體短臂缺失因表型差異大，不易識別，常漏診。染色體短臂缺失的確診靠核型分析。詳細(xì)»
- Q:
- A:
常染色體異常綜合征診斷，核型分析是確定染色體病的重要方法。進(jìn)行染色體檢查時(shí)必須掌握適應(yīng)癥，才能達(dá)到較高的檢出率。一般下列情況之一者，應(yīng)考慮進(jìn)行染色體檢查。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，這個(gè)染色體具體是不是正常需要進(jìn)一步看化驗(yàn)檢查結(jié)果 。這個(gè)情況下需要確診病因以后制定治療方法。詳細(xì)»
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- A:
弱精癥的原因比較多，是否造成不育，要看弱精癥的程度，如果是輕度的弱精癥一般對生育沒有大的影響，如果是嚴(yán)重的弱精癥要做進(jìn)一步的檢查，看看引起弱精癥的原因，有沒...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，這要視具體醫(yī)院和地域而定，不同醫(yī)院和地區(qū)收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)是不一樣的。染色體主要檢查是否損傷結(jié)構(gòu)變異。平時(shí)最好不要接觸化學(xué)類毒物和射線，這些都會使DNA結(jié)構(gòu)受到...詳細(xì)»
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- A:
你好，CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病的簡稱，也稱青年發(fā)病的Binswanger樣白質(zhì)腦病伴禿頭和腰痛。福武報(bào)告一...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，月經(jīng)量少考慮很有可能是黃體功能不足等情況引起的月經(jīng)不調(diào)，建議積極治療就可以了。你最好能夠積極的到醫(yī)院檢查一下激素六項(xiàng)，明確是否有內(nèi)分泌問題，其次就要檢...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病的簡稱，也稱青年發(fā)病的Binswanger樣白質(zhì)腦病伴禿頭和腰痛。福武報(bào)告一...詳細(xì)»
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- A:
你好，這個(gè)問題不能有，建議還是三級甲醫(yī)院檢查和對癥治療。需要正規(guī)醫(yī)院生殖中心檢查。目前沒有特殊治療方法。詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。詳細(xì)»
- Q:
- A:
因染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常所引起的遺傳性疾病，統(tǒng)稱為染色體病。由于一種染色體病往往會引起許多性狀嚴(yán)重異常，所以醫(yī)學(xué)上又稱為染色體畸變癥候群，現(xiàn)已知的染色體畸...詳細(xì)»
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- A:
你好，染色體檢查是抽血檢查，對檢查時(shí)間沒有具體要求。優(yōu)生優(yōu)育檢查建議您雙方同時(shí)進(jìn)行，優(yōu)生項(xiàng)目一般是指弓形蟲，風(fēng)疹病毒，巨細(xì)胞病毒，單純皰疹病毒抗原抗體檢查排...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，常染色體顯性遺傳病是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括：...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好 人類的7號染色體是23對染色體的其中之一，正常狀況下每個(gè)細(xì)胞擁有兩條。加拿大科學(xué)家在研究“威廉斯綜合癥”時(shí)意外發(fā)現(xiàn)，有著音樂、數(shù)學(xué)天賦的人，他們的天賦...詳細(xì)»
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- A:
你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病病因不明，主要表現(xiàn)為腦白質(zhì)血管病變、肌肉內(nèi)小動脈病變，結(jié)合禿頭和腰痛，推測血管病變?yōu)檠装Y性。 禿頭的特點(diǎn)是整個(gè)頭部脫發(fā)，類似...詳細(xì)»