- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經病-Ⅳ型AR遺傳。都是隔代遺傳，患病一代的同胞有1/4受累，兩性皆有;患者父母、子女不發(fā)病?；颊吒改附H通婚率較高，皮膚細胞的植烷酸氧化率...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經病-Ⅰ型病因，標準型是AD遺傳，其次也可是AR和XR遺傳或極少見的X連鎖顯性遺傳;后者國內尚未見報告。詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經病-Ⅲ型通常是常染色體顯性遺傳的疾病,其特征是肌肉無力與萎縮主要表現(xiàn)在腓骨肌與下肢遠端的肌肉.病人可能還有其他變性疾病(如Friedrei...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經病-Ⅰ型以最常見的經典型常顯遺傳Ⅰ型為例，多自童年、少年或青春期起病，男性多見，下肢遠端肌肉萎縮無，漸向上蔓延并加重，一般超越膝部至大腿下...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經病-Ⅲ型檢查，免疫功能，神經活檢檢查。詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經病-Ⅳ型檢查，血清植烷酸含量測定，腦脊液測定蛋白量。詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經病-Ⅱ型根據(jù)家族史與兩下肢早發(fā)而緩慢進行的、對稱性下肢肌萎縮，向上發(fā)展至大腿下半段戛然而止，因而形成所謂倒立的啤酒瓶狀分布，狀似仙鶴腿樣進...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經病-Ⅱ型是遺傳性運動和感覺神經?、蛐停娶裥蜕僖?。是一種特殊型家族性進行性肌萎縮癥， HMSNⅡ型病變主要在軸索。詳細 »
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- A:
即Dejerin-Sottas病(Dejerin-Sottas disease)。Dejerin和Sottas于1893年報告兩例同胞同患此病，1例幼年起病...詳細 »
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- A:
即Dejerin-Sottas病(Dejerin-Sottas disease)。Dejerin和Sottas于1893年報告兩例同胞同患此病，1例幼年起病...詳細 »
- Q:
- A:
你好，即腓骨肌萎縮癥(peronealmuscularatrophy)。1886年Charcot和Marie率先報告，他們確認的一種特殊型家族性進行性肌萎縮...詳細 »
- Q:
- A:
你好，即腓骨肌萎縮癥(peronealmuscularatrophy)。1886年Charcot和Marie率先報告，他們確認的一種特殊型家族性進行性肌萎縮...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經病-Ⅱ型的治療：預防：應在調查分析家族遺傳情況明確的基礎上進行。對Ⅱ型病例進行詳細體檢，并進行有關本病的神經電生理檢測項目。治療：本病無特...詳細 »
- Q:
- A:
診斷檢查：家族中有本病AR遺傳史;發(fā)病年齡多為4-7歲，少數(shù)在青少年期;病初常有神經性聾和嗅覺減退;病情徐漸發(fā)展，恒有三大特征：④早期夜盲，視野逐漸縮小，爾...詳細 »
- Q:
- A:
孟德爾遺傳?。侯A防由于遺傳病多數(shù)無法治療，目前防治的重點主要貫徹預防為主的方針，做好三級預防，防止和減少有遺傳病的患兒出生，避免有遺傳病患兒生后發(fā)病。1、一...詳細 »
- Q:
- A:
單基因遺傳?。?、婚前健康檢查。已確定戀愛關系的男女，在辦理結婚登記手續(xù)之前應做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結婚。近親結婚的后代患有智力...詳細 »
- Q:
- A:
以最常見的經典型常顯遺傳Ⅰ型為例，多自童年、少年或青春期起病，男性多見，下肢遠端肌肉萎縮無力，漸向上蔓延并加重，一般超越膝部至大腿下1/3處停止發(fā)展，患者快...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經病-Ⅳ型的治療：預防：及時檢出雜合子，指導婚配，避免雜合子成員間結婚至為重要。檢出雜合子多采用植烷酸飲食負荷試驗或皮膚成纖維細胞培養(yǎng)，測定...詳細 »
- Q:
- A:
出生后數(shù)月即可發(fā)現(xiàn)病態(tài)，運動神經發(fā)育遲緩，常見明顯的四肢遠端萎縮，并漸向近端發(fā)展;感覺障礙與生俱來，深淺感覺皆受累，觸、震動覺、關節(jié)運動覺減退較著?；純嚎蓡?..詳細 »
- Q:
- A:
多基因遺傳?。赫驗槟壳皩Υ蠖鄶?shù)遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預防就有特別重要的意義。預防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。...詳細 »
- Q:
- A:
常染色體顯性遺傳病：目前對大多數(shù)遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預防就有特別重要的意義。預防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經病-Ⅰ型：診斷檢查：根據(jù)家族史與兩下肢早發(fā)而緩慢進行的、對稱性下肢肌萎縮，向上發(fā)展至大腿下半段戛然而止，因而形成所謂倒立的啤酒瓶狀分布，狀...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經病-Ⅲ型：診斷檢查：嬰兒期發(fā)病，弛緩性截癱，周圍型深淺覺減退，腱反射消失(少數(shù)明顯減退)，周圍神經變粗。實驗室檢查神經傳導速度減慢、腦脊液...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經病-Ⅰ型的治療：預防應在調查分析家族遺傳情況明確的基礎上進行。Ⅰ型的Ⅰ、Ⅱ級親屬表面健康者作神經傳導速度和誘發(fā)電位檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)砸臨床...詳細 »
- Q:
- A:
多在青少年期起病，男女患病數(shù)相若。起病慢，早期訴夜盲和視力、聽力減退。隨后出現(xiàn)下肢肌力減退，對稱性肌萎縮，足下垂，踝反射消失，四肢遠端深淺感覺減退，周圍神經...詳細 »
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳?。耗壳皩Υ蠖鄶?shù)遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預防就有特別重要的意義。預防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。...詳細 »
- Q:
- A:
診斷檢查：根據(jù)家族史與兩下肢早發(fā)而緩慢進行的、對稱性下肢肌萎縮，向上發(fā)展至大腿下半段戛然而止，因而形成所謂倒立的啤酒瓶狀分布，狀似仙鶴腿樣進行診斷。少數(shù)患者...詳細 »
- Q:
- A:
運動感覺神經病的癥狀，包括肌肉無力、萎縮、肌張力高、病理性陽性，或者是出現(xiàn)感覺異常，大小便失禁或者是障礙。這些癥狀表現(xiàn)會嚴重的影響到患者正常的生活和工作，而...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經病-Ⅱ型，也就是我們平時所說的遺傳性神經病變可分類為遺傳性感覺-運動性神經病變(HSMN),或遺傳性感覺性神經病變(HSN).(遺傳性運動...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性感覺運動神經病也就是遺傳性疾病，具體來講遺傳性神經病變可分類為遺傳性感覺-運動性神經病變(HSMN),或遺傳性感覺性神經病變。這種病變非常常見，其實大...詳細 »