少汗性外胚層發(fā)育不良癥狀
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少汗性外胚層發(fā)育不良的癥狀有皮膚干燥皺紋多，頭發(fā)干枯稀少，眉毛睫毛稀疏，指/趾甲發(fā)育不良（鈣化不良、不完整或缺失），掌跖過度角化。前額突出，鼻梁塌陷（俗稱“...詳細 »
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慢性近端脊髓性肌萎縮的病因不明。慢性近端脊髓性肌萎縮的起因為脊髓前角細胞完全消失，腦干無恙。慢性近端脊髓性肌萎縮存在遺傳異質性，AR遺傳是主要方式，有些呈A...詳細 »
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軟骨外胚層發(fā)育不良綜合征的癥狀有四肢粗短、肢體縮短的部位常發(fā)生在遠段骨骼。彎曲、軀干相對較長。立位手不過髖，手足寬而厚，手指等長或呈叉狀。腰椎自然曲度增加，...詳細 »
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你好，中樞性原始神經外胚層腫瘤的癥狀：頭痛、嘔吐、顱內高壓癥狀，伴有肢體無力及抽搐，伴有步態(tài)不穩(wěn)表現，單純頭痛。中樞性原始神經外胚層腫瘤的治療：一般無特殊治...詳細 »
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沒毛發(fā)，指早發(fā)育不好還是屬于畸形的癥狀的，還是需要詳細的檢查自身的內分泌的性激素的水平及其孕激素的水平的，如果是不能激素發(fā)育，還是建議進行相關的流產的好一些詳細 »
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臨床表現：特點：①無明顯性別差異;②非對稱性短肢型侏儒，四肢呈離心性縮短;③多指(趾)畸形，可有并指(趾)畸形;④外胚層發(fā)育不良：可見出生齒、早發(fā)齒或出牙遲...詳細 »