- Q:
- A:
你好，發(fā)病的時(shí)候代謝酸中毒，呼吸困難，吞咽困難，發(fā)育倒退，查了基因代謝都沒(méi)有問(wèn)題，會(huì)跟染色體有關(guān)系的，需要注意適當(dāng)活動(dòng)鍛煉，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)的。對(duì)癥治療。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，病史 了解患者有無(wú)內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病史、顱腦外傷手術(shù)史以及性腺在青春期是否有感染史或受過(guò)放射線照射等情況。詢問(wèn)患者年齡和機(jī)體發(fā)育過(guò)程，詢問(wèn)家族成員有無(wú)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，診斷詳細(xì)完整的病史，并包括性征發(fā)育，陰道出血情況，有無(wú)服內(nèi)分泌藥物等。用放射性免疫法測(cè)定血中促卵泡成熟激素FSH及LH有助于區(qū)別真假性小兒性早熟。體質(zhì)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，一般情況下，發(fā)育具體時(shí)間因人而異的，一般在12歲之后開(kāi)始發(fā)育，也有可能出現(xiàn)不同程度的表現(xiàn)， 疼痛感也屬于常見(jiàn)的反應(yīng)，只要沒(méi)有其他的表現(xiàn)沒(méi)有問(wèn)題的詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，對(duì)于髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的后果就是出現(xiàn)走路時(shí)跛行。對(duì)此，如果目前已經(jīng)一歲多仍存在髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的情況是可以考慮手術(shù)的，對(duì)于該疾病是會(huì)影響孩子的生長(zhǎng)發(fā)育。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，卵泡發(fā)育不良是會(huì)導(dǎo)致女性不孕的，它的主要表現(xiàn)是：1、不發(fā)育：卵泡不發(fā)育，僅僅在很小的水平。2、卵泡小：卵泡發(fā)育，但不成熟，直徑常常小于18毫米。3、卵...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，卵泡發(fā)育不良就會(huì)導(dǎo)致精卵無(wú)法結(jié)合，從而引發(fā)不孕，卵泡發(fā)育不良的表現(xiàn)如下：1、不發(fā)育：卵泡不發(fā)育，僅僅在很小的水平。2、卵泡?。郝雅莅l(fā)育，但不成熟，直徑...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，輕度的就是髖關(guān)節(jié)的活動(dòng)范圍比常人大，重的話，容易出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)脫位。還在還小的話，可以用繃帶、減少關(guān)節(jié)脫出和縮小活動(dòng)范圍，孩子大還脫位的話...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，寶寶2個(gè)月，不會(huì)笑：很多孩子一生下來(lái)就會(huì)笑，只是面部肌肉的自然現(xiàn)象。到滿月后，才真正學(xué)會(huì)笑。比如喝寶奶之后，孩子臉上會(huì)出現(xiàn)滿足的笑容，這是他們覺(jué)得自己...詳細(xì) »
- Q:
- A:
腎發(fā)育不全的癥狀：本癥一般為單側(cè)性，與胚胎期血液供應(yīng)障礙及腎胚基發(fā)育不足有關(guān)，腎外型可呈幼稚型。腎細(xì)胞較少，腎盞短粗且數(shù)目少，腎盂狹小，腎分泌功能差，常并有...詳細(xì) »
- Q:
- A:
輕度精神發(fā)育遲滯患者不成熟，不懂世故，社會(huì)交往能力差，他們的思維僅僅是形象思維，往往不能抽象思維，他們難以適應(yīng)新的環(huán)境，并且判斷力差，不能深謀遠(yuǎn)慮，他們?nèi)菀?..詳細(xì) »
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)：體質(zhì)性青春發(fā)育延遲是生長(zhǎng)遲緩中最常見(jiàn)的原因(1/3以上)，以男孩為多見(jiàn)。1.生長(zhǎng)出生時(shí)身長(zhǎng)、體重正常。4～12個(gè)月生長(zhǎng)速度正常。1-2歲內(nèi)生長(zhǎng)速度...詳細(xì) »
- Q:
- A:
經(jīng)典表現(xiàn)為MR(80%)、肥胖(90%)、性幼稚(男60%、女40%)、脈絡(luò)膜-視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良(93%)和并指或多指(75%)。每病例僅表現(xiàn)部分異常，各例間...詳細(xì) »
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)一般沒(méi)有臨床癥狀，由于局部穩(wěn)定性較差，多數(shù)患者因輕微的頭頸部外傷引起頸部不適，攝片時(shí)發(fā)現(xiàn)，對(duì)于脫位明顯者可出現(xiàn)相應(yīng)的脊髓或小腦受壓的臨床癥狀，如肌力...詳細(xì) »
- Q:
- A:
根據(jù)釉質(zhì)發(fā)育不全的程度分為輕癥和重癥。1.輕癥釉質(zhì)的形態(tài)基本完整，僅有色澤和透明度的改變，釉質(zhì)鈣化不良呈白堊狀或黃褐色，一般無(wú)自覺(jué)癥狀。2.重癥釉質(zhì)有實(shí)質(zhì)性...詳細(xì) »
- Q:
- A:
1、要表現(xiàn)為髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)的疼痛，活動(dòng)受限，行走困難，呈搖擺步態(tài)。2、肩關(guān)節(jié)活動(dòng)也受限。骨端常粗大、少數(shù)病人有關(guān)節(jié)屈曲畸形或關(guān)節(jié)松弛。3、手變短，手指變粗。...詳細(xì) »
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)：患兒出生后即呈持續(xù)性黃疸，3個(gè)月左右出現(xiàn)全身皮膚瘙癢，肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內(nèi)膽汁淤積征象;特征性外貌(前額突出、眼球凹陷、眼距增大、...詳細(xì) »
- Q:
- A:
腹肌發(fā)育不良的程度和部位不同，臨床表現(xiàn)有較大的差異。腹肌發(fā)育不良嚴(yán)重者，臨床出現(xiàn)典型的“梅干腹，即腹部向前及兩側(cè)膨出，臍向上移。皮膚較干，變薄，皺襞很多。透...詳細(xì) »
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)：表現(xiàn)為身材矮小，頭大，手粗短，鴨步，肌張力低，智能發(fā)育遲滯，抽搐，脊髓壓迫癥，二便障礙。胎兒娩出時(shí)即可見(jiàn)其身體長(zhǎng)度正常而肢體較短，這種差別以后逐漸...詳細(xì) »
- Q:
- A:
生長(zhǎng)障礙的臨床癥狀①身高低于同年齡同性別兒童第3百分位或兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差;②生長(zhǎng)速度比同年齡同性別兒童平均生長(zhǎng)速度慢兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，一般以年身高增長(zhǎng)為標(biāo)準(zhǔn)，3歲前低于...詳細(xì) »
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)：雙腎不發(fā)育發(fā)生率為4000:1且男性為主，一般為散發(fā)，多合并其他先天缺陷，由于不能產(chǎn)生尿液和羊水過(guò)少，常早期死亡，胎兒肺不發(fā)育并氣胸、Potter...詳細(xì) »
- Q:
- A:
少癥狀X連鎖隱性智能發(fā)育不全：X染色體是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體。雌體有相同的性染色體時(shí)，在性別決定上，XX為雌，XY(或XO)為雄...詳細(xì) »
- Q:
- A:
1.癥狀起病緩慢、隱匿，因四肢長(zhǎng)骨受累，故常表現(xiàn)為肢體疼痛，肌無(wú)力。因大多數(shù)于嬰兒期發(fā)病，所以身體發(fā)育差，步行晚，步態(tài)不穩(wěn)，呈“鴨步，消瘦、矮小，不能跳躍、...詳細(xì) »
- Q:
- A:
1、主要表現(xiàn)為患兒出牙延遲，走路晚而且不穩(wěn)，有特殊的搖擺步態(tài)。2、隨著病情的進(jìn)展，出現(xiàn)腿痛及頭痛且逐漸加重。3、可捫及增厚的長(zhǎng)骨干。病人易乏力、消瘦、干癟、...詳細(xì) »
- Q:
- A:
(1)45.X/46.XY、45.X/47.XYY、45.X/46.XY及其類似嵌合型：其中以45.X/46.XY最為多見(jiàn)，有身材矮小和多種先天性軀體發(fā)育異...詳細(xì) »
- Q:
- A:
隱性遺傳：患兒的許多椎體上有一條垂直的透光條，四肢縮短較為對(duì)稱，肱骨及股骨縮短更明顯，干骺端不規(guī)則，骨骺鈣化明顯延遲及破壞;常為死產(chǎn)或于出生后1周內(nèi)死亡。感...詳細(xì) »
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)：男女均可發(fā)病，患兒出生時(shí)即表現(xiàn)異常。主要臨床表現(xiàn)為上下肢、外生殖器及軀干左右不對(duì)稱，上下肢粗細(xì)、長(zhǎng)短均有差別。患側(cè)肥大，甚至內(nèi)臟也有差別，出生時(shí)低...詳細(xì) »
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)：特點(diǎn)：①無(wú)明顯性別差異;②非對(duì)稱性短肢型侏儒，四肢呈離心性縮短;③多指(趾)畸形，可有并指(趾)畸形;④外胚層發(fā)育不良：可見(jiàn)出生齒、早發(fā)齒或出牙遲...詳細(xì) »
- Q:
- A:
卵巢發(fā)育異常的癥狀：(一)出生后主要為女性生活，到青春期后，發(fā)生原發(fā)性閉經(jīng)最常見(jiàn)。極個(gè)別患者到青春發(fā)育期來(lái)少數(shù)幾次月經(jīng)，隨即發(fā)生閉經(jīng)。(二)乳房及第二性征不...詳細(xì) »
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)：女性多見(jiàn)。主要表現(xiàn)為顱骨骨化不全，顏面頭顱的各種畸形，兩眼眶距過(guò)遠(yuǎn)、眼眶淺、眼球突出，合并有眶內(nèi)囊腫及小眼球，鼻根低平。多指(趾)畸形，主要為尺側(cè)...詳細(xì) »