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點狀骨骺發(fā)育異常是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，其癥狀表現(xiàn)多樣，包括骨骼畸形、關(guān)節(jié)疼痛、運動障礙、身材矮小、視力問題等。 1. 骨骼畸形：患者常出現(xiàn)短指（趾）、多指（趾）、脊柱側(cè)彎等骨骼結(jié)構(gòu)異常。 2. 關(guān)節(jié)疼痛：關(guān)節(jié)處可能會有疼痛、腫脹，活動時疼痛加劇。 3. 運動障礙：肢體活動不靈活，行走、跑步等動作受到限制。 4. 身材矮小：由于骨骼發(fā)育異常，身高明顯低于同齡人。 5. 視力問題：部分患者可能伴有視力下降、斜視等眼部異常。 總之，點狀骨骺發(fā)育異常的癥狀較為復(fù)雜，對患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生較大影響。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行全面的檢查和診斷，以便制定合適的治療方案。