- Q:
- A:
半乳糖血癥是一種半乳糖代謝異常的遺傳病，是由于1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)酰移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉積而致病，按紅細(xì)胞及肝臟酶學(xué)變化，該酶有幾種變異型...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好；支持治療 靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿，注意補(bǔ)充電解質(zhì)，抗生素 對(duì)合并敗血癥的患兒應(yīng)采用適當(dāng)?shù)目股?，并給予積極支持治療。詳細(xì) »
- Q:
- A:
它是一種中毒性代謝綜合征，治療是早診斷早治療為宜。輕微的、治療及時(shí)的，還是可以控制病情的，但治愈還是有一定難度的。一般采用補(bǔ)充電解質(zhì)，結(jié)合抗生輸治療。多喝水...詳細(xì) »
- Q:
- A:
如半乳糖血癥的嬰兒是絕對(duì)不能吃母乳的。半乳糖血癥是一種先天性酶缺乏而引起的代謝性疾病，由于缺乏酶，人乳中的乳糖不能很好地利用對(duì)不能喝牛奶的，嬰兒的食品可用谷...詳細(xì) »
- Q:
- A:
1.依據(jù)臨床表現(xiàn)選做B超。2.通過胎兒鏡采取胎血進(jìn)行酶活性測(cè)定，測(cè)定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細(xì)胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析，可對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。3...詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒半乳糖血癥診斷主要根據(jù)臨床癥狀及相關(guān)酶活性測(cè)定確診，尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗(yàn)陽性者應(yīng)疑為半乳糖血癥，結(jié)合紅細(xì)胞內(nèi)半乳糖代謝酶缺乏通?？纱_診。詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒半乳糖血癥要做的檢查：新生兒期篩查、尿液中還原糖測(cè)定、酶學(xué)診斷、常規(guī)檢查。詳細(xì) »
- Q:
- A:
半乳糖血癥診斷主要根據(jù)臨床癥狀及相關(guān)酶活性測(cè)定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗(yàn)陽性者應(yīng)疑為半乳糖血癥，結(jié)合紅細(xì)胞內(nèi)半乳糖代謝酶缺乏通?？纱_診。詳細(xì) »
- Q:
- A:
半乳糖血癥檢查，尿半乳糖、半乳糖血癥篩查、血液半乳糖。詳細(xì) »
- Q:
- A:
由于半乳糖血癥的由于隱性遺傳導(dǎo)致的酶缺陷疾病，目前對(duì)于此病的預(yù)防多是進(jìn)行產(chǎn)前進(jìn)行檢查 ，已經(jīng)知道的是證明病兒皮膚成纖維細(xì)胞有Gal-1-PUT酶異常因此通過...詳細(xì) »
- Q:
- A:
目前對(duì)于此病的檢查多是通過尿，血來進(jìn)行半乳糖的測(cè)定，如果增高的話，這種情況下多可以確定，及時(shí)的結(jié)合患者的臨床癥狀 來進(jìn)一步的確定，一旦確定后治療越早越好，以...詳細(xì) »
- Q:
- A:
如果新生兒的尿液的半乳糖測(cè)定陽性的話，可以i及時(shí)的進(jìn)行用Beutler法過篩缺陷酶，觀察有無熒光的產(chǎn)生，以此作為最后評(píng)定的依據(jù)，本病無熒光產(chǎn)生。酶活性的缺陷...詳細(xì) »
- Q:
- A:
由于半乳糖血癥是由于染色體隱形遺傳性疾病，目前是雜合子導(dǎo)致的疾病，一般父母都還有隱性基因的情況下多可以患有此病，如果你目前有家族有此類疾病患者的話，這種情況...詳細(xì) »