- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無(wú)癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高。詳細(xì)»
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，應(yīng)力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。由于患兒在早期不出現(xiàn)癥狀，因此，必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥：由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆?；純和瑯犹岢溉槲桂B(yǎng).母乳是營(yíng)養(yǎng)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
新生兒生后可有暫時(shí)性高苯丙氨酸血癥，與酶的活性有關(guān)，可逐漸恢復(fù)正常PKU過篩試驗(yàn)，必要時(shí)再作血清苯丙氨酸含量測(cè)定，通?；純貉灞奖彼岣哌_(dá)1.2mmol/L...詳細(xì)»
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥要做的檢查：新生兒篩查、尿三氯化鐵（FeCl3）及2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)（DNPH）、血苯丙氨酸測(cè)定、苯丙氨酸負(fù)荷試驗(yàn)、HPLC尿蝶呤圖譜分析...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好,需要注意飲食,目前不能根治.可以注意飲食預(yù)防疾病發(fā)展.詳細(xì)»
- Q:
- A:
建議你看看當(dāng)?shù)厣窠?jīng)內(nèi)科醫(yī)生在他們指導(dǎo)下服用：血俯逐瘀口服液加上西比靈尼莫地平丹參片苯妥因鈉羊角沖劑一般都會(huì)見效詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好這個(gè)情況是高了的要積極進(jìn)行復(fù)查確定具體的情況才成的。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，這個(gè)情況考慮是苯丙酮尿癥你好，建議在北京兒童醫(yī)院再次復(fù)查治療比較好詳細(xì)»
- Q:
- A:
在臨床上，苯丙氨酸含量正常參考值詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。主要...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，這個(gè)看是什么原因造成的，根據(jù)情況選擇治療措施，詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種為常染色體隱性遺傳由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.早期可有...詳細(xì)»
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥的危害表現(xiàn)為患者可能有神經(jīng)癥狀和身體上的某些特征舉動(dòng)，如節(jié)律性搖晃動(dòng)作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高，重癥患者可伴腦性癱瘓，有部分患者嬰兒期可...詳細(xì)»
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥日常要注意事項(xiàng)：1、可食用的油脂有豬油、牛油、奶油、植物油、芝麻醬等。其他食品如蜂蜜、蔗糖、糖果等也可。2、供給足夠的脂肪和碳水化合物，以保證...詳細(xì)»
- Q:
- A:
誰(shuí)攤上這事都會(huì)著急，特別是孩子，真恨不得把病都得在自己身上，我女兒也做過遺傳基因代謝病檢查，只要夫妻和親屬?zèng)]有遺傳的機(jī)率就不會(huì)很大，不要擔(dān)心，新生兒自年身發(fā)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥可以吃柚子可以吃柚子，柚子具有降火，補(bǔ)充維生素的作用，適應(yīng)于體熱，干燥的人群，還有美容美白的功效，而且對(duì)血脂血壓血糖都有輔助調(diào)節(jié)的作用，苯丙酮尿癥...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.神經(jīng)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
病情分析：智力低下精神神經(jīng)癥狀濕疹這些都是由此引起的。如果能得到早期診斷和早期治療則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。詳細(xì)»
- Q:
- A:
治療晚了，現(xiàn)在做智力、語(yǔ)言訓(xùn)練，也許有效。詳細(xì)»
- Q:
- A:
大量低加密資源歡迎你每日紅包--紅包抽獎(jiǎng)送資源和...可用于治療苯丙酮尿癥（PKU）或高苯高苯丙氨酸血癥發(fā)病率調(diào)查及其臨床表型,生化表型與治療效果和腦部MR...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好：新生兒出生后因?yàn)槟撤N原因轉(zhuǎn)院或出院的時(shí)候沒有做新篩，可以補(bǔ)做。你好：新生兒疾病篩查要求在出生后72小時(shí)，并吃6次飽奶以后可以采血。但是因?yàn)槟撤N原因可以...詳細(xì)»
- Q:
- A:
正常人的苯丙氨酸濃度為0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl)。不知您的上述單位是什么。該病屬于是遺傳性疾病，多為基因變異所致。目前沒有很好的預(yù)防...詳細(xì)»
- Q:
- A:
一是腦的成熟障礙,大腦皮層分化不全,灰質(zhì)異位,樹突分支和突觸棘的數(shù)量減少.二是髓鞘生成障礙,伴膠質(zhì)細(xì)胞增生,海...自尿中大量排出,因此,患兒尿液中常有令人...詳細(xì)»
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥不需要手術(shù)治療，病人一經(jīng)診斷應(yīng)停止給予天然飲食。對(duì)哺乳期病兒在確診后雖應(yīng)暫停母乳喂養(yǎng)但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度后能及時(shí)添加。詳細(xì)»
- Q:
- A:
病例分析:不是甲低，苯丙酮尿癥同時(shí)存在吧？這種機(jī)率很低。因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)的較早，早期及時(shí)治療的話大部分預(yù)后較好。甲低有部分不需要終身治療，苯丙酮尿癥大部分需要終身特...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好!你孩子的病如果是苯丙酮尿癥一定要重視起來(lái)這種病是體內(nèi)先天性缺少一種酶而該物質(zhì)對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育至關(guān)重要如果從新生兒起就補(bǔ)充這種酶就可以避免神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全...詳細(xì)»
- Q:
- A:
1歲，男嬰，苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，...詳細(xì)»