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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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多巴反應(yīng)性肌張力不全是一種較為少見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為肌張力障礙，具有晝間波動(dòng)、癥狀逐漸進(jìn)展等特點(diǎn)，其發(fā)病與遺傳、多巴胺合成障礙等因素有關(guān)，治療以藥物為主。 1.病因：多由基因突變導(dǎo)致，常見為 GCH1 基因突變。 2.癥狀：常見肢體的不自主運(yùn)動(dòng)，如步態(tài)異常、書寫困難，部分患者有震顫表現(xiàn)。 3.診斷：通過(guò)臨床表現(xiàn)、基因檢測(cè)等綜合判斷。 4.治療：主要使用小劑量多巴絲肼片、左旋多巴等藥物，多數(shù)患者反應(yīng)良好。 5.預(yù)后：早期診斷并治療，預(yù)后通常較好，癥狀可明顯改善。 總之，多巴反應(yīng)性肌張力不全雖然罕見，但及時(shí)診斷和治療能有效控制癥狀，提高患者生活質(zhì)量。
2024-10-08 18:56
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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你好，多巴反應(yīng)性肌張力障礙是指一種好發(fā)于兒童或青少年的以肌張力障礙或步態(tài)異常為首發(fā)癥狀的少見的遺傳性疾病。
2024-10-08 22:21
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是肌張力障礙? 肌肉靜止松弛狀態(tài)下的緊張度稱為肌張力。肌張力是維持身體各種姿勢(shì)以及正常運(yùn)動(dòng)的基礎(chǔ)，并表現(xiàn)為多種形式。肌張力障礙(dysmyotonia)是主動(dòng)肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過(guò)度收縮引起以肌張力異常動(dòng)作和姿勢(shì)為特征的運(yùn)動(dòng)障礙綜合征，可影響受累肢體的正常運(yùn)動(dòng)幅度、范圍、速度和肌肉硬度等。具有不自主性和持續(xù)性的特點(diǎn)。肌張力障礙包括手足徐動(dòng)和扭轉(zhuǎn)痙攣。 查看全文»
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