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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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潘速躍 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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周期性共濟失調(diào)病因主要包括基因突變、離子通道異常等。具體有KCNA基因突變、CACNAA基因突變等。當身體感到不適時，務必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2015-07-30 19:59
1.KCNA基因突變：定位于2p3，編碼電壓門控鉀離子通道Kv.α亞單位，影響神經(jīng)元功能。
2.CACNAA基因突變：定位于9p3，與家族性偏癱型偏頭痛和SCA6致病基因相同。
3.陣發(fā)性舞蹈手足徐動癥伴發(fā)作性共濟失調(diào)：由定位于p的DS476～DS443之間2cM區(qū)域的編碼鉀離子通道的基因突變引起。
總之，周期性共濟失調(diào)的病因主要在于相關(guān)基因的突變影響了離子通道功能。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是共濟失調(diào)性疾病? 共濟失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運動協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運動、動作等共濟失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜，視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟失調(diào);②小腦性共濟失調(diào);③前庭迷路性共濟失調(diào);④大腦型共濟失調(diào)。而一般稱呼的“共濟失調(diào)”，多特指小腦性共濟失調(diào)。 查看全文»
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