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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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梁云梅 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科(西院)
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黏多糖貯積癥IS型是一種罕見的遺傳性疾病,癥狀多樣,涉及多個(gè)系統(tǒng)。健康問題不容忽視,身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī),聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
2015-08-01 10:54
1.骨骼異常:如身材矮小、骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬等。
2.面容改變:頭大、鼻梁低平、眼距寬等。
3.眼部問題:角膜混濁,影響視力。
4.呼吸系統(tǒng):易出現(xiàn)呼吸道感染、呼吸困難。
5.心血管異常:心臟瓣膜病變等。
6.神經(jīng)系統(tǒng):智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等。
7.腹部癥狀:肝脾腫大。
黏多糖貯積癥IS型癥狀復(fù)雜,一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)診斷。
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等?;純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%~10%。 查看全文»
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