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毛囊瘤的診斷可根據(jù)臨床表現(xiàn)，顏面或頭部單個(gè)小的圓屋頂狀結(jié)節(jié)，有小束纖細(xì)未成熟的毛發(fā)從結(jié)節(jié)中央小孔穿出，結(jié)合組織病理做出判斷。該病在組織學(xué)上應(yīng)注意與毛母細(xì)胞瘤、毛發(fā)腺瘤和基底細(xì)胞癌鑒別。主要依靠組織病理檢查。組織學(xué)上，腫瘤位于真皮內(nèi)，由邊界清楚的結(jié)締組織包囊?？梢?jiàn)單個(gè)囊狀結(jié)構(gòu)，其中充滿角質(zhì)，有時(shí)可見(jiàn)毛干。偶爾可見(jiàn)2到3個(gè)囊狀結(jié)構(gòu)聚集在一起。囊壁為角化的復(fù)層扁平上皮，與表皮相連?？梢?jiàn)許多束條狀增生的上皮組織自囊腫中央向外呈放射狀排列，有的形成不成熟的毛囊。增生的上皮組織內(nèi)尚可見(jiàn)到皮脂及小角質(zhì)囊腫。