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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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先天性肌張力不全癥的診斷，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族病史、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、基因檢測、影像學檢查等。 1.臨床表現(xiàn)：患者常出現(xiàn)肌肉不自主收縮、姿勢異常、動作不協(xié)調等癥狀。 2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷遺傳因素。 3.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：包括肌力、肌張力、反射等方面的評估。 4.基因檢測：檢測相關基因突變，明確病因。 5.影像學檢查：如頭顱磁共振成像（MRI）等，排除其他腦部病變。 綜合以上多種檢查方法，醫(yī)生能夠較為準確地診斷先天性肌張力不全癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-10-08 13:19
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