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遺傳性線粒體腦肌病是一組由線粒體 DNA 突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉疾病，包括 Leigh 病、Kearns-sayre 綜合征、MELAS 綜合征、MERRF 綜合征、肉堿缺乏綜合征和 Leber 視神經(jīng)綜合征等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí)，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽(tīng)從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治，不宜擅自用藥。
1. Leigh 病：是一種亞急性壞死性腦脊髓病，多在嬰幼兒期起病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退、共濟(jì)失調(diào)等。
2. Kearns-sayre 綜合征：多在 20 歲前發(fā)病，主要癥狀有慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹、視網(wǎng)膜色素變性等。
3. MELAS 綜合征：常見(jiàn)于兒童和青少年，主要表現(xiàn)為卒中樣發(fā)作、癲癇發(fā)作、認(rèn)知障礙等。
4. MERRF 綜合征：特征為肌陣攣癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、智力低下等。
5. 肉堿缺乏綜合征：可導(dǎo)致肌肉無(wú)力、心肌病等。
6. Leber 視神經(jīng)綜合征：主要影響視神經(jīng)，導(dǎo)致急性或亞急性雙側(cè)視力喪失。
遺傳性線粒體腦肌病的診斷需要綜合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查等。治療方法包括藥物治療、飲食調(diào)整等，但目前尚無(wú)根治方法?；颊邞?yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和管理。

線粒體肌病(mitochondrial myopathy)是指因遺傳基因的缺陷導(dǎo)致線粒體的結(jié)構(gòu)和功能異常，導(dǎo)致細(xì)胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統(tǒng)疾病。伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者稱線粒體腦肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)發(fā)現(xiàn)肌纖維中有破碎紅纖維(或不整紅邊纖維)(ragged red fiber，RRF)，并診斷首例線粒體肌病，繼而發(fā)現(xiàn)此類線粒體疾病也可同時(shí)累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引起多種線粒體腦肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病為一組臨床綜合征。