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尼曼匹克病的檢查項(xiàng)目較多，包括血液檢查、骨髓檢查、肝脾檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等。 1.血液檢查：通過(guò)檢測(cè)血液中的膽固醇、鞘磷脂酶活性等指標(biāo)，幫助判斷是否存在異常。 2.骨髓檢查：觀察細(xì)胞形態(tài)，查看是否有典型的尼曼匹克細(xì)胞。 3.肝脾檢查：如超聲、CT 等，了解肝脾的大小、形態(tài)和結(jié)構(gòu)。 4.基因檢測(cè)：明確是否存在相關(guān)基因突變，有助于確診。 5.影像學(xué)檢查：胸部 X 光、頭顱磁共振成像（MRI）等，評(píng)估身體其他器官的情況。 綜合多種檢查方法，能夠更準(zhǔn)確地診斷尼曼匹克病，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。

你好，尼曼匹克病需要做的相關(guān)檢查有血常規(guī)、血漿膽固醇、總脂總含量、肝、脾和淋巴結(jié)活檢、尿常規(guī)、.X線檢查