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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張麗芳 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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多巴反應(yīng)性肌張力障礙的病因?yàn)镚TP環(huán)化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導(dǎo)致多巴胺合成減少。DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量均低于正常。正電子發(fā)射斷層掃描（PET）發(fā)現(xiàn)紋狀體18F-dopa攝取量正常，提示本病多巴脫羧酶及多巴胺受體正常，故持續(xù)給予外源性多巴制劑，可緩解癥狀。國(guó)外學(xué)者發(fā)現(xiàn)，60%～70%的DRD患者出現(xiàn)GCHⅠ編碼區(qū)的基因突變位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氫生物喋呤的重要限速酶，而后者是兒茶酚胺生物合成的必需輔助因子，因此黑質(zhì)紋狀體系統(tǒng)多巴能神經(jīng)元GCHⅠ的缺乏必然導(dǎo)致酪氨酸羥化酶合成減少，最終致多巴胺水平降低。有學(xué)者檢測(cè)DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤新喋呤含量，發(fā)現(xiàn)兩者水平均低于正常，正電子發(fā)射斷層掃描（PET）檢查發(fā)現(xiàn)紋狀體18F～dopa攝取量正常，提示該病多巴脫羧酶及多巴胺受體是正常的，故持續(xù)給予少量外源性多巴制劑可彌補(bǔ)多巴胺不足，緩解癥狀。
2015-07-30 20:45
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是肌張力障礙? 肌肉靜止松弛狀態(tài)下的緊張度稱(chēng)為肌張力。肌張力是維持身體各種姿勢(shì)以及正常運(yùn)動(dòng)的基礎(chǔ)，并表現(xiàn)為多種形式。肌張力障礙(dysmyotonia)是主動(dòng)肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過(guò)度收縮引起以肌張力異常動(dòng)作和姿勢(shì)為特征的運(yùn)動(dòng)障礙綜合征，可影響受累肢體的正常運(yùn)動(dòng)幅度、范圍、速度和肌肉硬度等。具有不自主性和持續(xù)性的特點(diǎn)。肌張力障礙包括手足徐動(dòng)和扭轉(zhuǎn)痙攣。 查看全文»
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