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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李秋鋒 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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結節(jié)性硬化癥的發(fā)病年齡范圍較廣，可在嬰幼兒期至成年期發(fā)病。常見于兒童期，少數(shù)在成年后才出現(xiàn)癥狀。其發(fā)病與遺傳因素密切相關，癥狀多樣，包括皮膚損害、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、腎臟病變等。 1. 嬰幼兒期：部分患兒在出生后不久或嬰幼兒時期就可能出現(xiàn)皮膚白斑、癲癇發(fā)作等癥狀。 2. 兒童期：這是發(fā)病較為集中的時期，可能出現(xiàn)面部皮脂腺瘤、智力發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 3. 青春期：部分患者在青春期發(fā)病，癥狀可能包括腎臟腫瘤、心臟橫紋肌瘤等。 4. 成年期：少數(shù)患者成年后才發(fā)病，可能以癲癇控制不佳、精神癥狀等為首發(fā)表現(xiàn)。 5. 遺傳因素：多數(shù)結節(jié)性硬化癥為常染色體顯性遺傳，家族中有患者時，后代發(fā)病風險增加。 總之，結節(jié)性硬化癥的發(fā)病年齡因人而異，早期診斷和治療對于改善患者的生活質量和預后至關重要。如果懷疑有結節(jié)性硬化癥，應及時到正規(guī)醫(yī)院就診，進行相關檢查和評估。
2024-10-08 07:06
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什么是結節(jié)性硬化癥? 結節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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