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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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宋長(zhǎng)輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
全科
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單基因遺傳病是指由單個(gè)基因突變引起的遺傳性疾病，其遺傳方式明確，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X 連鎖顯性遺傳、X 連鎖隱性遺傳和 Y 連鎖遺傳等。 1.常染色體顯性遺傳：只要攜帶一個(gè)致病基因就會(huì)發(fā)病，如多指（趾）癥。 2.常染色體隱性遺傳：需同時(shí)攜帶兩個(gè)致病基因才發(fā)病，如白化病。 3. X 連鎖顯性遺傳：女性患者多于男性，如抗維生素 D 佝僂病。 4. X 連鎖隱性遺傳：男性患者多于女性，如血友病。 5. Y 連鎖遺傳：只有男性發(fā)病，如外耳道多毛癥。 單基因遺傳病種類繁多，通過(guò)基因檢測(cè)等手段可輔助診斷。對(duì)于有家族遺傳病史的人群，進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷有助于預(yù)防和減少此類疾病的發(fā)生。
2024-10-09 04:05
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是單基因遺傳病? 單基因遺傳病是指致病的染色體中來(lái)自父親或母親的一對(duì)染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多，3000種以上，但是每一種病的患病率較低，多屬罕見(jiàn)病。按照遺傳方式又可將單基因病分為四類：①常染色體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。③常染色體不完全顯性遺傳病。④ 伴性遺傳病。 查看全文»
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徐評(píng)議
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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王斌
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