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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李秋鋒 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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巨血小板綜合征是一種較為罕見的遺傳性出血性疾病,根治具有一定難度。其發(fā)病與遺傳因素密切相關(guān),影響血小板的功能。治療方法包括藥物治療、預(yù)防措施等。但能否根治受多種因素影響,如病情嚴(yán)重程度、個(gè)體差異、治療依從性等。 1. 疾病原理:巨血小板綜合征是由于基因突變導(dǎo)致血小板膜糖蛋白異常,使血小板功能缺陷,引起出血癥狀。 2. 癥狀表現(xiàn):常見的有皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過多等。 3. 診斷方法:通過血小板計(jì)數(shù)、血小板形態(tài)觀察、基因檢測(cè)等進(jìn)行診斷。 4. 治療手段:一般采用輸注血小板、使用抗纖溶藥物(如氨基己酸、氨甲環(huán)酸)、促血小板生成藥物(如重組人血小板生成素)等。 5. 預(yù)防措施:避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷,注意口腔衛(wèi)生,預(yù)防出血。 總之,巨血小板綜合征的根治并非易事,但通過規(guī)范治療和預(yù)防,可以有效控制出血癥狀,提高生活質(zhì)量?;颊邞?yīng)積極配合治療,定期復(fù)查。
2024-10-08 17:19
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什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病,患者大多來自近親婚配家庭,自發(fā)突變相當(dāng)少見。也有報(bào)道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時(shí)間延長(zhǎng)和凝血酶原消耗不良。1948年,Bemard和souller首先報(bào)道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴(yán)重的出血癥狀,尤以黏膜出血為重,實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板,故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年,Nurden和caen證實(shí)血小板GPI b的異常是導(dǎo)致本病血小板功能缺陷的原因,后來研究又證實(shí)本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見,世界范圍內(nèi)發(fā)病率約1/100萬。 查看全文»
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